Schottland ist der erste Teil des Vereinigten Königreichs, der Neugeborene auf spinale Muskelatrophie (SMA) testet, eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelabbau führt. Das Projekt ist Teil eines zweijährigen Pilotprogramms, das darauf abzielt, die Erkrankung früh zu erkennen, um die Behandlung so schnell wie möglich zu beginnen.

Frühe Diagnose rettet Leben

Laut The Guardian betrifft SMA etwa 1 von 14.000 Geburten weltweit; die Erkrankung beeinträchtigt Bewegung, Atmung und Schluckfähigkeit und kann bei fehlender Behandlung die Lebenserwartung auf zwei Jahre begrenzen. Frühe Diagnose ist entscheidend, da die Behandlungsoptionen effektiver sind, wenn die Erkrankung noch vor Auftreten der Symptome erkannt wird.

Säuglinge, die erst nach dem Auftreten von Symptomen diagnostiziert werden, haben begrenzte Behandlungsoptionen, da Schäden an Nervenzellen nicht rückgängig gemacht werden können. Dies betonte ehemalige Little Mix-Sängerin Jesy Nelson, deren Zwillinge im Mai 2025 nach einer Frühgeburt mit SMA diagnostiziert wurden. Nelson sagte, es habe „die schlimmsten drei, vier Monate und unendliche Arzttermine“ gedauert, bis ihre Babys mit SMA-Typ 1 diagnostiziert wurden, der etwa 60 % aller Fälle ausmacht.

Nachdem Nelson eine Petition gestartet hatte, die forderte, SMA in die Nachgeburts-Untersuchungen in anderen Teilen des Vereinigten Königreichs aufzunehmen, gewannen ihre Bemühungen an Momentum. Die Petition erreichte im Februar 100.000 Unterschriften und wird im Unterhaus debattiert. Die schottische Regierung hat nun SMA-Tests für alle Neugeborenen über den bestehenden Fußspitzen-Test ermöglicht, der etwa vier Tage nach der Geburt durchgeführt wird.

Screening und Behandlung in Schottland

Die schottische Regierung und der Pharmakonzern Novartis finanzieren eine zweijährige Evaluierung, um zu prüfen, wie gut das Screening die Erkrankung früher erkennen kann, um Säuglingen so schnell wie möglich eine Behandlung zukommen zu lassen. Im Durchschnitt werden in Schottland drei bis vier Babys pro Jahr mit SMA geboren.

Es gibt keine Heilung für SMA. Doch es gibt nun drei von der NHS finanzierte Medikamente. Giles Lomax, Geschäftsführer der Stiftung SMA UK, sagte, das Screening-Pilotprojekt in Schottland sei „ein großer Impuls für andere Teile des Vereinigten Königreichs, ihre eigenen Tests zu beschleunigen.“ Er hofft, dass das Pilotprojekt in Schottland Daten liefern wird, die den UK National Screening Committee überzeugen können, eine nationale Testung zu genehmigen.

„Jeden Monat werden vier weitere Babys mit SMA diagnostiziert, und die Zeit läuft immer weiter“, sagte Lomax. „Mit allen drei Medikamenten, die jetzt routinemäßig über die Neugeborenenscreening-Programme der NHS Schottland zur Verfügung stehen, sieht die Zukunft für Betroffene deutlich anders aus als für ihre Altersgenossen, die symptomatisch diagnostiziert wurden. Es gibt den Kindern einfach das Leben, das sie verdienen.“

Realwelt-Impact und Advocacy

Obwohl SMA eine seltene Erkrankung ist, tragen geschätzte 1 von 40 Menschen das veränderte Gen. Das bedeutet, dass wenn zwei Menschen mit diesem Gen ein Kind haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass das Kind SMA hat. Dies führte zu umfassenden Advocacy-Bemühungen, wie bei der Familie von Grayce Pearson, einer dreijährigen Mädchen aus Glasgow, die im Alter von 14 Monaten mit SMA-Typ 2 diagnostiziert wurde.

Grays Eltern, Tony und Carrie, hatten nach der Diagnose einen schwierigen Weg. „Über Nacht stoppte sie das Kicken ihrer Beine und versuchte nicht mehr, zu kriechen. Sie versuchte nicht mehr, Dinge zu erreichen“, sagte Tony. Eine Diagnose ist ein Rennen gegen die Zeit, da sich bei absterbenden Nervenzellen Behandlungsoptionen und Ergebnisse ändern.

Grayce nimmt nun Medikamente, die ihre Symptome verbessern, und kann sich jetzt drehen und Dinge erreichen, was sie vorher nicht konnte. „Tatsächlich, dass sie sich jetzt drehen und Dinge erreichen kann, das konnte sie vorher gar nicht“, sagte Carrie. Grayce ist jetzt eine glückliche dreijährige, die die Kita liebt, Musik spielt und ihren Rollstuhl nutzt.

Carrie und Tony kämpfen dafür, dass SMA in die Liste der Erkrankungen aufgenommen wird, die im Fußspitzen-Test bei Neugeborenen untersucht werden. „Sobald das Baby geboren wird, können die Eltern, wenn sie erfahren, dass ihr Kind SMA hat, sofort mit Gen-Therapie beginnen und kaum noch Symptome zeigen“, sagte Tony. „Für alles, was wir durchgemacht haben, möchte ich anderen Eltern diesen schrecklichen Moment der Diagnose ersparen.“

Das Scottish Newborn Screening Laboratory in Glasgow testet jährlich etwa 50.000 Fußspitzen-Probenvorlagen. Bisher wurden 10 verschiedene Erkrankungen getestet, und die Hinzufügung des SMA-Tests markiert einen bedeutenden Schritt vorwärts in der Neugeborenen-Gesundheitsversorgung in Schottland.

Mit dem Pilotprojekt und dem Potenzial für eine nationale Ausweitung könnte die frühzeitige Diagnose und Behandlung von SMA für betroffene Familien significant Auswirkungen haben. Das Initiativ der schottischen Regierung bietet nicht nur Hoffnung für Eltern, sondern setzt auch ein Vorbild für andere Regionen.