Schottland wird zum ersten Teil des Vereinigten Königreichs, das Neugeborene auf spinale Muskeldystrophie (SMA) testet, eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelabbau führt. Die Maßnahme folgt jahrelangen Kampagnen von Aktivisten, die argumentieren, dass eine frühzeitige Diagnose für die Behandlungsergebnisse entscheidend ist; das Pilotprogramm wird vermutlich zukünftige Entscheidungen beeinflussen, ob der Heel-Prick-Test im gesamten Vereinigten Königreich eingeführt werden soll.

Einfluss auf Frühdiagnose und Behandlung

SMA betrifft geschätzt 1 von 14.000 Geburten weltweit und kann ohne Behandlung die Lebenserwartung auf zwei Jahre begrenzen; die Erkrankung beeinträchtigt Bewegung, Atmung und Schluckfähigkeit und wird oft erst nach Auftreten von Symptomen diagnostiziert. Dieser Verzögerung können die Behandlungsoptionen erheblich reduziert werden, da Schäden an Nervenzellen irreversibel sind, sobald Symptome auftreten.

Die ehemalige Little Mix-Sängerin Jesy Nelson brachte die Aufmerksamkeit auf SMA, nachdem sie im Januar enthüllte, dass ihre Zwillingstöchter, die im Mai 2025 vorzeitig geboren wurden, mit der Erkrankung diagnostiziert wurden. Nelson beschrieb den Diagnoseprozess als „die schlimmsten drei, vier Monate, und endlose Arzttermine“, bevor ihre Kinder mit SMA Typ 1 identifiziert wurden, der etwa 60 % aller Fälle ausmacht.

Nelsons Kampf für mehr Aufmerksamkeit führte zu einer Petition, die forderte, SMA in die Nachgeburts-Untersuchungen im Vereinigten Königreich aufzunehmen. Die Petition erreichte im Februar 100.000 Unterschriften und wird im Unterhaus debattiert. Ihre Bemühungen haben entscheidend dazu beigetragen, die schottische Regierung zur Handlung zu bewegen, und jetzt erhalten alle Eltern in Schottland ihre Neugeborenen auf SMA über den bestehenden Heel-Prick-Test, der etwa vier Tage nach der Geburt durchgeführt wird.

Kooperation mit pharmazeutischen Unternehmen

Die schottische Regierung und das pharmazeutische Unternehmen Novartis finanzieren eine zweijährige Evaluierung, um zu prüfen, wie gut das Screening-Programm SMA früher erkennen kann; diese Daten sollen Beweise liefern, die den UK National Screening Committee überzeugen könnten, ähnliche Tests im gesamten Vereinigten Königreich einzuführen.

Durchschnittlich. Drei bis vier Babys pro Jahr werden in Schottland mit SMA geboren; Obwohl es für die Erkrankung keine Heilung gibt, gibt es jetzt drei von der NHS finanzierte Medikamente. Giles Lomax. Der Geschäftsführer der Stiftung SMA UK, sagte, das Screening-Pilotprojekt in Schottland würde „einen großen Impuls für andere Teile des Vereinigten Königreichs geben, ihre eigenen Testpläne zu beschleunigen.“.

Lomax betonte die Dringlichkeit einer frühen Diagnose, indem er sagte, dass „jeden Monat vier weitere Babys mit SMA diagnostiziert werden und die Uhr immer läuft.“ Er fügte hinzu, dass mit allen drei Behandlungen jetzt routinemäßig über die NHS Schottland und Neugeborenenscreening zur Verfügung stehen, die Zukunft für Menschen mit SMA viel hoffnungsvoller ist als früher.

Persönliche Geschichten und Advocacy

Der Einfluss von SMA auf Familien wird deutlich an der Geschichte von Grayce Pearson, einer dreijährigen Mädchen aus Glasgow, die im Alter von 14 Monaten mit SMA Typ 2 diagnostiziert wurde. Ihre Eltern. Tony und Carrie. Beschrieben die emotionale Belastung der Diagnose sowie die Herausforderungen, die Gesundheitsversorgungssystem zu navigieren, um die richtige Behandlung zu erhalten.

Carrie sagte, sie wurde zunächst abgewiesen, als sie Bedenken über den Rückgang der körperlichen Beweglichkeit ihres Babys äußerte. „Ein Kind kann nicht einfach aufhören, ihre Beine körperlich zu bewegen“, sagte sie. Grayce wurde schließlich mit SMA Typ 2 diagnostiziert, was weniger schwerwiegend ist als SMA Typ 1. Sie verpasste jedoch die Gen-Therapie, die ihr helfen könnte, wichtige Entwicklungsmeilensteine zu erreichen.

Grayce ist jetzt auf Medikamenten, die ihre Symptome verbessern, und kann sich umdrehen und nach Dingen greifen, etwas, das sie vorher gar nicht konnte. Ihre Eltern kämpfen weiter für die Aufnahme von SMA in die Bedingungen, die im Heel-Prick-Test bei Neugeborenen untersucht werden. „Sobald das Baby geboren wird, können die Eltern, wenn sie erfahren, dass ihr Kind SMA hat, sofort mit der Gen-Therapie beginnen und kaum bis keine Symptome zeigen“, sagte Tony.

Grayce’s Eltern setzen weiterhin für frühzeitige Screening ein, in der Hoffnung, andere Familien vor dem Schreck und der Unsicherheit zu bewahren, die sie selbst durchgemacht haben. „Für das, was wir durchmachen mussten, möchte ich anderen Eltern einfach diesen schrecklichen Moment der Diagnose ersparen“, sagte Tony.

Das Scottish Newborn Screening Laboratory in Glasgow testet etwa 50.000 Heel-Prick-Proben jedes Jahr. Bislang hat es auf 1 von 40 Personen getestet, die das veränderte Gen für SMA tragen, was bedeutet, dass wenn zwei Menschen mit dem Gen ein Kind haben, die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind SMA hat, 1 zu 4 beträgt.

Mit dem neuen Screening-Programm hofft man, dass mehr Kinder frühzeitig diagnostiziert werden und die Behandlung erhalten, die sie benötigen. Das Pilotprogramm in Schottland wird vermutlich wertvolle Daten liefern, die zukünftige Entscheidungen über nationale Screening-Politiken beeinflussen könnten.