Schottland ist das erste Teil des Vereinigten Königreichs, das Neugeborene auf spinale Muskeldystrophie (SMA) testet, eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt. Das Projekt markiert einen bedeutenden Schritt bei der Frühdiagnose und Behandlung einer Krankheit, die ohne Behandlung die Lebenserwartung auf nur zwei Jahre begrenzen kann. Aktivisten haben sich lange für solche Tests eingesetzt und betont, dass eine frühzeitige Diagnose entscheidend für die Verbesserung der Behandlungsergebnisse ist.

Auswirkungen auf Familien und medizinische Versorgung

Die Erkrankung betrifft weltweit etwa 1 von 14.000 Geburten und beeinträchtigt Bewegung, Atmung und Schlucken. Ohne Behandlung kann sie die Lebenserwartung erheblich verkürzen. Die schottische Regierung hat nun die SMA-Tests für alle Neugeborenen über den bestehenden Fußspitzen-Test eingeführt, der etwa vier Tage nach der Geburt durchgeführt wird. Dieser Test wird in Kooperation mit der pharmazeutischen Firma Novartis finanziert und ist Teil einer zweijährigen Evaluierung, um seine Wirksamkeit bei der frühen Erkennung von SMA zu prüfen.

Das Pilotprojekt in Schottland soll kritische Daten liefern, die den UK National Screening Committee beeinflussen könnten, um ähnliche Tests im gesamten Land zu genehmigen. Giles Lomax, Chef des Vereins SMA UK, sagte, dass das Screening-Pilotprojekt „ein großer Impuls für andere Teile des Vereinigten Königreichs sein wird, ihre eigenen Testpläne zu beschleunigen.“ Er betonte die Dringlichkeit der Situation und erklärte, dass „jeden Monat vier weitere Babys mit SMA diagnostiziert werden und die Uhr immer weiterläuft.“

Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine Behandlung, die den Verlauf der Erkrankung erheblich verändern kann. Es gibt jedoch keine Heilung für SMA, doch in Schottland sind nun drei von der NHS finanzierte Medikamente verfügbar. Diese Behandlungen können Kindern helfen, Meilensteine zu erreichen, die sie andernfalls verfehlen würden, und ihnen ein besseres Leben ermöglichen.

Eine persönliche Geschichte des Überlebens

Die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose wird durch die Geschichte von Grayce Pearson, einer dreijährigen Mädchen aus Glasgow, die bei 14 Monaten mit SMA Typ 2 diagnostiziert wurde, unterstrichen. Ihre Eltern, Tony und Carrie Pearson, sagten, dass ohne die frühzeitige Diagnose Grayce möglicherweise nicht an die Gen-Therapie gekommen wäre, die ihre Situation erheblich verbessert hätte. „Sie konnte keine Gen-Therapie erhalten, die ein Einmaliges gewesen wäre, und sie hätte wahrscheinlich ihre Meilensteine erreicht“, sagte Carrie.

Grayce, die nun Medikamente einnimmt, die ihre Symptome verbessern, ist eine glückliche Dreijährige, die gerne in die Krippe geht, Musik spielt und ihre Rollstuhl nutzt. Ihre Eltern kämpfen dafür, dass SMA in die Liste der Erkrankungen aufgenommen wird, die im Fußspitzen-Test bei Neugeborenen getestet werden. „Sobald das Baby geboren wird, können die Eltern, wenn sie erfahren, dass ihr Kind SMA hat, sofort mit der Gen-Therapie beginnen und kaum noch Symptome zeigen“, sagte Tony.

Die Erfahrung der Pearsons unterstreicht die Herausforderungen einer späten Diagnose. Carrie erinnerte sich, dass sie zuerst skeptisch behandelt wurde, als sie Bedenken wegen der Bewegungsunfähigkeit von Grayce äußerte. „Ein Kind kann nicht einfach vollständig aufhören, sich körperlich zu bewegen“, sagte sie. Die Diagnose kam nach Monaten Unsicherheit und Frustration.

Trotz der Herausforderungen bleiben die Pearsons optimistisch. „Nach zwei Jahren auf der Medikation sehen sie in der Regel keine weitere Verschlechterung, aber als Eltern bleiben Sie optimistisch, was sie körperlich erreichen können“, sagte Tony. Er bringt Grayce so oft wie möglich zum Schwimmen, da der Widerstand des Wassers bei der Muskelaufbau hilft.

Weitere Auswirkungen auf das Vereinigte Königreich

Das Pilotprojekt in Schottland wurde auch von ehemaliger Little Mix-Sängerin Jesy Nelson unterstützt, deren Zwillinge, die im Mai 2025 vorzeitig geboren wurden, mit SMA diagnostiziert wurden. Nelson beschrieb den Diagnoseprozess als „die schlimmsten drei bis vier Monate, mit endlosen Arztterminen“, bevor die Diagnose bestätigt wurde. Ihr Petition, die die Aufnahme von SMA in die Nachgeburt-Untersuchungen fordert, erreichte im Februar 100.000 Unterschriften und wird im Unterhaus debattiert.

Die Erkrankung wurde nach der öffentlichen Bekanntgabe von Nelson breiter bekannt und erhöhte das Bewusstsein für SMA und die Dringlichkeit einer frühzeitigen Diagnose. „Mit allen drei Behandlungen, die nun routinemäßig über die NHS Schottland und Neugeborenenscreening angeboten werden, sieht die Zukunft für alle, die mit SMA diagnostiziert werden, sehr anders aus als bei ihren Gleichaltrigen, die symptomatisch diagnostiziert wurden“, sagte Lomax. „Das gibt Kindern das Leben, das sie verdienen.“

Durchschnittlich werden drei bis vier Babys pro Jahr mit SMA in Schottland geboren. Das Scottish Newborn Screening Laboratory in Glasgow testet etwa 50.000 Fußspitzen-Probenvorlagen pro Jahr. Bisher wurde es auf 1 von 40 Personen getestet, die das veränderte Gen tragen, was bedeutet, dass wenn zwei Menschen mit diesem Gen ein Kind haben, es eine von vier Chancen gibt, dass das Kind SMA hat.

Die schottische Regierung und Novartis finanzieren die zweijährige Evaluierung, um zu prüfen, wie gut das Screening-Programm SMA früher erkennen kann. Die Ergebnisse dieses Pilotprojekts werden entscheidend sein, um die Zukunft des SMA-Screenings im gesamten Vereinigten Königreich zu bestimmen. Wie Lomax bemerkte, könnten die Daten aus Schottland der Schlüssel sein, um den UK National Screening Committee zu überzeugen, nationale Tests zu genehmigen.

Die Auswirkungen dieses Pilotprojekts reichen über Schottland hinaus, da der Erfolg der frühzeitigen Diagnose und Behandlung ein Vorbild für den Rest des Vereinigten Königreichs sein könnte. Mit SMA, die 1 von 14.000 Geburten weltweit betrifft, ist das Potenzial einer frühen Screening groß. Die Hoffnung ist, dass bis zum Ende der zweijährigen Evaluierung der UK ein klarer Weg zur nationalen Umsetzung des SMA-Screenings für Neugeborene besteht.