Schottland ist der erste Teil des Vereinigten Königreichs, der Neugeborene auf spinale Muskelatrophie (SMA) testet, eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelabbau führt. Aktivisten, die sich lange für Tests bei Neugeborenen eingesetzt haben, hoffen, dass der schottische Pilotprojekt zur Einführung des Fußsohlen-Tests im gesamten Vereinigten Königreich führen wird.

Frühe Diagnose und Behandlungserfolge

SMA betrifft geschätzt ein Kind pro 14.000 Geburten weltweit und beeinträchtigt Bewegung, Atmung und Schlucken. Ohne Behandlung kann die Lebenserwartung auf zwei Jahre begrenzt sein. Die Erkrankung wurde nach Bekanntwerden der Diagnose ihrer Zwillingstöchter, die im Mai 2025 geboren wurden, durch die ehemalige Little Mix-Sängerin Jesy Nelson breiter bekannt.

Bei Babys, die erst nach dem Auftreten von Symptomen diagnostiziert werden, gibt es begrenzte Behandlungsoptionen, da Schäden an Nervenzellen nicht rückgängig gemacht werden können. Nelson sagte, dass es „die schlimmsten drei bis vier Monate und unzählige Arzttermine“ dauerte, bis ihre Babys mit SMA-Typ 1 diagnostiziert wurden, der etwa 60 % aller Fälle ausmacht.

Ihr Petition, die SMA in die Nachgeburts-Untersuchungen im Rest des Vereinigten Königreichs aufzunehmen, erreichte im Februar 100.000 Unterschriften und wird im Unterhaus debattiert. Alle Eltern in Schottland erhalten nun eine SMA-Untersuchung für ihre Neugeborenen über den bestehenden Fußsohlen-Test, der etwa vier Tage nach der Geburt durchgeführt wird.

Screening und Behandlung in Schottland

Die schottische Regierung und die pharmazeutische Firma Novartis finanzieren eine zweijährige Bewertung, um zu prüfen, wie gut das Screening die Erkrankung früher erkennen kann, um Babys so schnell wie möglich behandeln zu können. Durchschnittlich werden drei bis vier Babys pro Jahr in Schottland mit SMA geboren; es gibt keine Heilung, aber drei von der NHS finanzierte Medikamente sind nun verfügbar.

Giles Lomax, Chef des Vereins SMA UK, sagte, dass das Screening-Pilotprojekt in Schottland „ein großer Impuls für andere Teile des Vereinigten Königreichs sein wird, um ihre eigenen Testpläne zu beschleunigen“. Er hofft, dass das Schottland-Testprojekt Daten liefern wird, die den UK National Screening Committee überzeugen können, Tests im gesamten Vereinigten Königreich zu genehmigen.

„Jeden Monat werden vier weitere Babys mit SMA diagnostiziert, und die Zeit läuft immer“, sagte Lomax. „Mit allen drei Behandlungen, die jetzt routinemäßig über die NHS Schottland und Neugeborenen-Tests zur Verfügung stehen, ist die Zukunft für alle, die mit SMA diagnostiziert werden, deutlich anders als bei ihren Gleichaltrigen, die symptomatisch diagnostiziert wurden. Es gibt Kindern einfach das Leben, das sie verdienen.“

Persönliche Geschichten und Advocacy

Obwohl SMA eine seltene Erkrankung ist, tragen geschätzt 1 von 40 Menschen das veränderte Gen – das bedeutet, dass bei zwei Menschen mit diesem Gen ein Kind zu 25 % SMA haben kann. Die Erkrankung hat Familien wie die von Grayce Pearson, einer dreijährigen Mädchen aus Glasgow, die mit SMA-Typ 2 diagnostiziert wurde, aufmerksam gemacht.

Grayce fehlt ein Protein, das für die Muskelentwicklung entscheidend ist, was alles von dem Gehen bis zum Schlucken und Atmen beeinträchtigt. Ihr Vater Tony Pearson sagte: „Über Nacht stoppte sie das Kicken ihrer Beine und versuchte nicht mehr, sich aufzurichten. Sie versuchte nicht, Dinge zu erreichen.“

Eine Diagnose ist ein Rennen gegen die Zeit, da sich die Behandlungsoptionen und Ergebnisse ändern, wenn Nervenzellen absterben. Nachdem sie Bedenken hinsichtlich der Bewegungseinschränkung ihres sechsmonatigen Babys geäußert hatte, sagte ihre Mutter Carrie zuerst, sie sei nur eine überängstliche Mutter.

„Ein Kind kann nicht einfach aufhören, ihre Beine physisch zu bewegen“, sagte sie. Grayce wurde schließlich mit SMA-Typ 2 diagnostiziert, der weniger schwerwiegend ist als SMA-Typ 1, als sie 14 Monate alt war. Carrie sagte: „Als Grayce diagnostiziert wurde, war sie zu jung, um Gen-Therapie zu erhalten, die ein Einmaliges gewesen wäre, und sie hätte wahrscheinlich ihre Meilensteine erreicht.“

Grayce nimmt jetzt Medikamente, die ihre Symptome verbessern. „Allein die Tatsache, dass sie sich umdreht und Dinge erreicht, die sie früher gar nicht konnte, ist ein großer Fortschritt“, sagte Carrie. Grayce ist ein glückliches dreijähriges Kind, das gerne in den Kindergarten geht, Musik spielt und in ihrem Rollstuhl herumrutscht – Dinge, die ihre Eltern nicht immer sicher erreichen würden.

Tony sagte: „Nach zwei Jahren auf dem Medikament sehen sie normalerweise keine Fortschritte mehr, aber als Eltern bleiben Sie optimistisch, was Sie physisch erreichen können.“ Es wurde empfohlen, Grayce so oft wie möglich schwimmen zu lassen, da der Widerstand im Wasser die Muskulatur stärkt.

„Ich nehme sie alle zwei bis drei Tage mit“, sagte Tony. „Ich muss das tun, um für sie zu kämpfen.“ Carrie und Tony haben sich für die Aufnahme von SMA in die Bedingungen, die im Fußsohlen-Test bei Neugeborenen untersucht werden, eingesetzt. „Sobald das Baby geboren wird, können die Eltern, wenn sie erfahren, dass ihr Kind SMA hat, sofort mit Gen-Therapie beginnen und kaum Symptome zeigen“, sagte Tony.

„Für das, was wir durchgemacht haben, möchte ich anderen Eltern helfen, diesen schrecklichen Moment der Diagnose zu vermeiden.“ Durchschnittlich werden drei bis vier Babys pro Jahr in Schottland mit SMA geboren. Das Scottish Newborn Screening Laboratory in Glasgow testet jährlich etwa 50.000 Fußsohlen-Probenvorlagen.