Escocia se ha convertido en la primera región del Reino Unido en筛查 recién nacidos para la atrofia muscular espinal (AMS), una condición genética rara que causa una pérdida progresiva de masa muscular, según The Guardian. Este cambio representa un avance significativo en el enfoque hacia la salud de los recién nacidos y la detección temprana de condiciones raras pero graves, though La筛查 se realiza mediante la prueba de pinchazo en el talón, que se lleva a cabo aproximadamente cuatro días después del nacimiento. Los defensores. Quienes han abogado durante mucho tiempo por la prueba de nacimiento porque la detección temprana es clave para los resultados del tratamiento, esperan que el piloto escocés lleve a la aprobación de la prueba de pinchazo en el talón en todo el Reino Unido.

Impacto en el diagnóstico temprano y el tratamiento

La atrofia muscular espinal (AMS) afecta a aproximadamente 1 de cada 14,000 nacimientos en todo el mundo y afecta el movimiento, la respiración y la deglución, y puede limitar la esperanza de vida a dos años sin tratamiento. La detección temprana es clave. Ya que los bebés diagnosticados solo después de que muestren síntomas tienen opciones más limitadas, ya que el daño a las células nerviosas no se puede revertir. La condición se puso en el centro de la atención pública cuando la ex cantante de Little Mix Jesy Nelson reveló en enero que sus gemelas, nacidas prematuramente en mayo de 2025, habían sido diagnosticadas con AMS. Nelson dijo que tomó “los tres o cuatro meses más desgarradores de su vida, con innumerables citas”, antes de que sus bebés fueran diagnosticados con el tipo 1 de AMS, que representa aproximadamente el 60% de todos los casos de la condición.

La historia de Nelson ha destacado la urgencia de la筛查 temprana. Su petición para incluir la AMS en las pruebas de bebés recién nacidos en otras partes del Reino Unido alcanzó los 100,000 firmas en febrero y será debatida en la Cámara de los Comunes. El gobierno escocés y la empresa farmacéutica Novartis están financiando una evaluación de dos años para evaluar cuán bien la筛查 puede detectar la condición con mayor antelación, permitiendo a los bebés recibir tratamiento lo antes posible. En promedio. Tres a cuatro bebés al año nacen con AMS en Escocia, and no hay cura para la condición, pero ahora hay tres tratamientos farmacológicos financiados por el NHS disponibles.

Historias de padres y supervivientes

Grayce Pearson. Ahora de tres años. De Milton, Glasgow, fue diagnosticada con AMS cuando era bebé — Carece de una proteína esencial para el desarrollo muscular, lo que afecta desde caminar hasta tragar y respirar. Su padre, Tony, dijo: “De un día para otro dejó de mover las piernas y no intentaba gatear. No intentaba alcanzar cosas.” El diagnóstico es una carrera contra el tiempo, ya que a medida que mueren las células nerviosas, las opciones de tratamiento y los resultados cambian.

Después de expresar preocupación por la disminución del movimiento de su bebé de seis meses, su madre, Carrie, dijo que al principio se le dijo que era solo una madre excesivamente ansiosa. “Un niño simplemente no deja de poder mover físicamente sus piernas por completo”, dijo. Grayce fue finalmente diagnosticada con el tipo 2 de AMS, que es menos grave que el tipo 1, cuando tenía 14 meses. Carrie dijo: “A la edad en que fue diagnosticada, Grayce no podía recibir terapia génica, que habría sido una única dosis y probablemente habría estado alcanzando sus hitos.”

Grayce ahora toma medicación que mejora sus síntomas. “Incluso el hecho de que ella se retuerza y alcance cosas, algo que no podía hacer en absoluto”, dijo Carrie. Grayce es una feliz niña de tres años que ama ir a la guardería, tocar música y deslizarse en su silla de ruedas, cosas que sus padres no siempre estaban seguros de que lograría. Tony dijo: “Después de dos años en el medicamento, no suelen verse progresos después de eso, pero como padres, siempre mantenemos la esperanza de lo que físicamente pueden hacer.”

Abogacía y implicaciones futuras

Se recomendó que la pareja llevara a Grayce a nadar lo más posible, ya que la resistencia del agua ayuda a construir músculo. “La llevo cada dos o tres días”, dijo Tony. “Necesito hacerlo para intentar luchar por ella.” Carrie y Tony han estado abogando por incluir la AMS en las condiciones筛查adas en la prueba de pinchazo en el talón ofrecida a los recién nacidos. “Tan pronto como nazca el bebé, si los padres descubren que su hijo tiene AMS, pueden iniciar la terapia génica y mostrar pocos o ningún síntoma”, dijo Tony. “Por lo que hemos tenido que pasar, solo quiero que otros padres puedan evitar ese momento aterrador del diagnóstico.”

Giles Lomax, director ejecutivo de la organización benéfica SMA UK, dijo que el piloto de筛查 en Escocia sería “un impulso enorme para otras partes del Reino Unido para acelerar sus propios planes de prueba”. Espera que la prueba en Escocia proporcione datos que convencieran al Comité Nacional de Screening del Reino Unido para aprobar la prueba a nivel nacional. “Cada mes se diagnostican otros cuatro bebés con AMS y el reloj siempre está corriendo”, dijo Lomax. “Con los tres tratamientos ahora disponibles rutinariamente a través del NHS de Escocia junto con la prueba de nacimiento, el futuro para cualquier niño diagnosticado con AMS es muy diferente en comparación con sus compañeros diagnosticados por síntomas. Básicamente, da a los niños la vida que merecen.”

Aunque la AMS es una condición rara, se estima que 1 de cada 40 personas lleva el gen alterado. Esto significa que cuando dos personas con el gen tienen un bebé, hay una posibilidad de 1 entre 4 de que el hijo tenga AMS. El Laboratorio de Screening Neonatal de Escocia en Glasgow prueba aproximadamente 50,000 muestras de pinchazo en el talón cada año. Hasta ahora, ha probado 1 de cada 40 personas que llevan el gen, pero ahora la AMS forma parte de la prueba rutinaria. El piloto de dos años en Escocia se espera que proporcione datos críticos que puedan influir en el futuro de la prueba de nacimiento en todo el Reino Unido.