国際的な試験の結果、画期的な遺伝子検査により数千万人の乳がん患者が化学療法を回避できる可能性があることが分かった。この結果は、世界中の医療指針を変える可能性がある。

化学療法の副作用と代替療法の必要性

乳がんの治療では、通常、腫瘍を切除する手術に続いて化学療法が行われる。医師が再発のリスクがあると判断した場合だ。しかし、化学療法は髪の毛の抜け落ち、かぶれ、吐き気、不眠、疲労などの毒性のある副作用を伴う。患者にとって身体的にも精神的にも厳しいもので、不妊や認知機能障害、早期更年期などの人生に大きな影響を与える可能性もある。

数十年間、患者には選択肢がほとんどなかった。しかし、今や科学者たちは、誰が化学療法を必要とするかを判断し、安全にそれを避けることができる遺伝子検査を開発した。

遺伝子検査の突破

Optima試験はロンドン大学（UCL）が主導し、英国、ノルウェー、スウェーデン、オーストラリア、ニュージーランド、タイで4,000人以上の新規診断された乳がん患者を追跡した。この試験は、遺伝子検査のスコアが低い患者がホルモン療法だけで安全に治療できると分かった。

Veracyte社が開発したProsigna検査は、腫瘍組織の50の遺伝子の活動を分析する。この検査は分子サブタイプを判別し、今後10年間の乳がん再発リスクを示すスコアを提供する。これにより、医師は化学療法が必要かどうかを判断する。

試験の結果、化学療法を行ったかどうかに関係なく、治療結果は極めて似ていた。治療から5年後、化学療法とホルモン療法を受けた患者の95％が生存し、乳がんの再発はなかった。化学療法を避けてホルモン療法だけを受けた患者も94％が生存し、再発はなかった。これは、遺伝子検査スコアが低い患者にとっては化学療法がほとんどまたは全く追加の利益をもたらさないことを示唆している。

試験に参加した一人は、化学療法を避けることができたことを「クリスマスのような気分」と語った。診断から9年が経ち、彼女は健康で充実した生活を送っている。

患者と医療システムへの影響

Optima試験の主調査者で、UCLの乳がん専門教授であるRob Stein氏は、この検査が乳がん治療における長年の課題を解決していると述べた。彼は、試験が腫瘍の生物学的特性をもとにした判断を可能にし、従来の臨床的特徴に頼る必要がなくなったと指摘した。

「患者にとっては、化学療法の身体的・精神的負担とその潜在的な長期的な副作用から多くの人が解放される。医療システムにとっては、資源をより効率的かつ科学的根拠に基づいて使用できる」とStein氏は語った。

この試験には、40歳以上のホルモン受容体陽性の乳がん患者4,429人が参加した。これは世界中の乳がん患者の80％に該当する。参加者たちは2つの治療グループのいずれかに割り当てられた。一方は化学療法とホルモン療法の標準治療を受け、もう一方は遺伝子検査で腫瘍を分析した。

スコアが高かった患者は化学療法とホルモン療法を受け、スコアが低かった患者はホルモン療法だけで治療された。放射線療法や他の治療は、両方のグループで通常通り行われた。

共同主調査者で、グラスゴー大学の乳がん専門教授であるIain MacPherson氏は、この結果がより個別化された医療の実現に向けて大きな前進であると述べた。「Optimaは、ホルモン感受性の乳がん患者に対して化学療法の使用を安全に減らすことができる効果的で実践的に変える証拠を提供している」と彼は語った。

著名ながん専門医であるDavid Miles教授は、この結果を「実践的に変えるもの」と評価した。「今や、多くの患者が全く利益を得ないことが確信的に予測できる。そのため、彼らには化学療法を行う必要がない」とBBCのNewshourで彼は語った。

UCLは、この試験により毎年5,000人以上のNHS患者が化学療法を回避できると述べている。カーラ・ボンハムさんは、Cardiff出身の参加者で、結果は「大きな安心感」であると語った。彼女はProsigna検査により化学療法を避け、過去8年間は放射線療法とホルモン療法を受けている。