スコットランドは、世界で初めて新生児の脊髄性筋萎縮症（SMA）の検査を開始した。SMAは進行性の遺伝性疾患で、筋肉の萎縮を引き起こす。この取り組みは、2年間のパイロットプロジェクトの一環として実施され、感染した乳児の早期診断と治療の改善に大きく寄与すると『ガーディアン』は報じている。

早期診断と治療への影響

スコットランド政府は、製薬会社ノバティスと協力し、SMAの早期発見に役立つ足の指の検査（ヒールプリックテスト）の有効性を評価するための2年間の評価を進めている。この検査は出生後4日目に実施され、現在スコットランド全域の新生児に提供されている。この検査により、症状が現れる前にSMAを発見し、早期治療と改善した結果をもたらすことが狙いである。

SMAは世界中で14,000人あたり1人の割合で発症し、移動、呼吸、飲み込みに影響を及ぼす。治療がなければ寿命は2年と限られる。早期診断は極めて重要であり、症状が現れた後では神経細胞の損傷は逆転不可能である。症状が発覚した後に診断された乳児は、治療の選択肢が限られ、早期発見が生存率と生活の質を改善する鍵となる。

スコットランドでは、年間平均で3〜4人の乳児がSMAに罹患している。この疾患には根治治療は存在しないが、現在は3種類のNHS（国民保健サービス）が資金を提供する薬物治療が利用可能である。スコットランドの検査パイロットは、英国全国の新生児検査委員会が同様の検査を全国に拡大することを説得するためのデータを提供する見込みである。

公人による認知度向上

SMAは、かつてLittle Mixのメンバーだったジェシ・ネルソンが2025年5月に早産で生まれた双子の娘がSMAと診断されたことを1月に公表した後、より多くの人々の注目を集めるようになった。ネルソンは、娘たちがSMAタイプ1と診断されるまでに「最もつらい3〜4か月で、無限の診察」を経たと語った。SMAタイプ1はこの疾患の約60％を占める。

ネルソンは、英国の他の地域でもSMAを新生児検査に含めるよう求める署名運動を展開し、2月には10万筆を突破した。この署名運動は議会で審議される予定であり、彼女の活動は早期診断の重要性と英国全域での検査拡大の必要性を強調している。

Glasgowにあるスコットランド新生児検査実験室は、毎年約5万件のヒールプリック検査を実施している。これまで、SMAの原因遺伝子を変異させた1人につき40人中1人の検査を行っていた。つまり、この遺伝子を持つ2人の親が子供を授かれば、その子がSMAに罹患する確率は4分の1である。

家族への現実的な影響

この検査プログラムは、ペアソン一家のように、すでに大きな影響を及ぼしている。ペアソン一家の娘グレイスは14か月のときにSMAタイプ2と診断された。グレイスは歩行から飲み込み、呼吸に至るすべてに必要なタンパク質を欠いている。父親のトニーと母親のキャリーは、グレイスが足を動かすのをやめた瞬間を「一晩のうちに」感じたと語った。

キャリー・ペアソンは、赤ちゃんの動きが減少していることを懸念して相談した際、最初は「過剰に心配している母親だ」と言われたと話した。しかし、遺伝子治療が可能だった時期を逃して、グレイスは現在、症状を改善する薬を服用し、以前はできなかったような物を掴むことができるようになった。

トニー・ペアソンは、薬を服用して2年が経過したが、疾患の進行は遅くなったが、親としてグレイスが物理的に達成できることがまだあると楽観視している。彼は早期診断と治療の重要性を強調し、「赤ちゃんが生まれた瞬間、親が子供がSMAを持っていることを知れば、遺伝子治療を始め、症状がほとんど現れない状態にすることが可能になる」と語った。

ペアソン一家は、SMAを新生児のヒールプリック検査に含めるよう求めている。他の親たちが同じような苦難を経験しなくて済み、早期発見がSMAを持つ乳児の命を救い、生活の質を向上させることを望んでいる。

SMA UKのギルズ・ロマックスCEOは、スコットランドの検査パイロットは「英国の他の地域が自らの検査計画を加速するための大きな推進力になる」と述べた。彼は状況の緊急性を強調し、「毎月4人の乳児がSMAと診断され、常に時間は限られている」と述べた。

ロマックスは、症状が現れた後に診断された人と比べて、早期診断された人の未来は非常に異なると指摘した。「子供たちが本来持つべき人生を手に入れることができる」と語り、早期診断と治療の変革的な影響を強調した。

スコットランド政府とノバティスは現在、検査プログラムの効果を評価している。パイロットが成功すれば、英国全体への拡大が進む可能性がある。2年間の評価で収集されたデータは、英国におけるSMA検査の将来を決定する上で極めて重要となる。