イングランド・ウィルトシャー出身の63歳のカロリン・キングさんは、レアな肝疾患の診断を受け、身長が10cm近く縮んだ。この出来事は、希少疾患に苦しむ人々の困難さと、早期診断の重要性を強調するものとして、レア疾患の日を前にして語られている。

診断に至るまでの道のり

キングさんの健康問題は2018年に始まった。その年、彼女は視力が「かすんで」見えにくくなったと感じていた。当時は加齢によるものと考えていたが、視力検査で眼科医から目の一部に炎症を引き起こす疾患が診断された。しかし2019年、目や皮膚が黄色くなるなどの症状が悪化し、肝臓の生検検査により、レアな疾患「結核様肝炎（granulomatous hepatitis）」が発覚した。

キングさんの医療記録によると、この疾患は非常にレアで、医師たちは10年間に1例しか出会ったことがないという。この疾患は、肝臓に炎症の塊（グランズマ）が形成され、放置すると深刻な肝機能障害を引き起こす可能性がある。

身体的・精神的な負担

診断後、キングさんは肝移植のため6か月間待機した。この間に、薬の副作用で骨粗鬆症を発症し、身長が163cmから137cmにまで縮んだ。また、極度の疲労や精神的な混乱を伴い、車椅子の使用を余儀なくされた。

しかし、身体的・精神的な苦しみにもかかわらず、キングさんは決意を貫いた。診断から6年が経過した現在、目の症状や肝機能は改善し、身長も152cmに回復した。彼女は、自分の回復を「忍耐力と医療専門家の支援のおかげ」と語っている。

希少疾患への啓発活動

キングさんは、希少な肝疾患についての理解を深める活動に取り組んでいる。これらの疾患は、研究が限られていることや、認知度が低いことから、診断が遅れたり、誤診されたりしやすい。英国肝臓信託（British Liver Trust）によると、英国では数千人の人が希少な肝疾患に苦しんでおり、診断に時間がかかることが多い。

英国肝臓信託のパメラ・ハイリーCEOは、早期診断と専門医療へのアクセスの重要性を強調した。「希少疾患に対する理解が不足しているため、診断が遅れたり、専門医療へのアクセスが不平等になることが多い。早期診断と研究への継続的な投資を求めており、希少な肝疾患を持つ誰もが見捨てられないよう、社会全体の理解を深めていきたい」と語った。

毎年2月の最終日に行われるレア疾患の日は、世界中で3億人の希少疾患を持つ人々の声を高めるためのイベント。キングさんの体験は、これらの疾患が個人に与える影響と、治療を求める忍耐の重要性を改めて思い出させる。

キングさんは、他の人に向けたメッセージは明確である。「決してあきらめないでください。」彼女は、「人間の体は驚くほど強靭です」と語り、自分の経験が忍耐と希望の力に気づかせてくれたと話している。

英国肝臓信託は、希少な肝疾患に対する理解と研究の深化を呼びかけ、患者とその家族への支援と資金の増加を求めている。キングさんのような人々が自分の体験を語るにつれ、一般の人々と医療界がこれらの希少だが人生を変える疾患への理解を深め、積極的に対応できるようになることを願っている。