스코틀랜드는 척수근위축성 근위축증(SMA)이라는 희귀 유전 질환을 진단하는 검사를 신생아에게 처음으로 도입했다. 이 질환은 근육의 점진적 위축을 유발하는 것으로, 조기 진단 없이 치료가 이루어지지 않으면 수명이 2년 이내로 제한될 수 있다. 스코틀랜드 정부는 제약사 노바티스와 협력해 기존의 발바닥 찍기 검사를 활용한 새로운 검사 프로그램에 대한 2년간의 평가를 자금 지원하고 있다.

조기 진단과 치료 결과

활동가들은 오랫동안 신생아 검사를 촉구해 왔으며, 조기 진단이 치료 결과에 매우 중요하다고 강조했다. 출생 후 약 4일에 시행되는 발바닥 찍기 검사는 증상이 나타나기 전에 SMA를 진단할 수 있어, 적절한 치료 시기를 확보할 수 있다. 증상이 나타난 후 진단된 경우는 신경 세포 손상을 되돌릴 수 있는 선택지가 제한적이기 때문에 치료 효과가 줄어든다.

가디언에 따르면 SMA는 전 세계적으로 14,000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다. 이 질환은 이동, 호흡, 삼킴 기능에 영향을 미치며, 치료 없이는 수명이 급격히 줄어든다. 스코틀랜드에서는 연간 평균 3~4명의 신생아가 SMA를 앓고 태어난다. 이 질환에 대한 치료제는 현재 NHS가 보험을 지원하는 3종류가 있다.

이 질환은 최근 전설적인 걸그룹 리틀 미ックス의 멤버 제시 넬슨이 2025년 5월 조기 출산한 쌍둥이 딸들이 SMA 진단을 받았다고 밝힌 후 더 널리 알려졌다. 넬슨은 딸들이 SMA 1형이라는 진단을 받기까지 “가장 힘든 3~4개월 동안 수많은 진료를 받았다”고 말했다. SMA 1형은 전체 사례의 약 60%를 차지한다.

가족과 활동가의 영향

3세인 그레이스 피어슨은 14개월 때 SMA 2형 진단을 받았다. 부모인 토니와 캐리 씨는 처음에는 아이가 다리 움직임이 없었다는 우려를 무시받았다. 캐리는 “아이는 갑자기 다리 움직임을 전혀 하지 못하게 되는 것이 아니다”라고 당시의 우려를 회상했다.

그레이스는 현재 증상을 개선해 물건을 집을 수 있고, 의자에 앉아 몸을 돌릴 수 있게 되었다. 캐리는 “그녀가 지금은 물건을 집고 몸을 돌릴 수 있지만, 이전에는 전혀 할 수 없었다”고 말했다. 이 가족은 신생아에게 제공되는 발바닥 찍기 검사에 SMA 검사를 포함해 줄 것을 촉구하며 조기 진단의 중요성을 강조하고 있다.

토니 씨는 “아이가 태어난 직후 부모가 SMA 진단을 받으면 유전자 치료를 시작해 증상이 거의 나타나지 않을 수 있다”고 말했다, but “우리가 겪었던 고통을 다른 부모님들이 겪지 않길 바란다”고 덧붙였다.

향후 영향과 국가적 논의

SMA UK의 최고 경영자 Giles Lomax는 스코틀랜드의 검사 시범 프로그램이 “영국 다른 지역이 자체 검사 계획을 가속화하는 데 큰 동력이 될 것”이라고 말했다. 그는 스코틀랜드의 시범 프로그램이 영국 전역의 검사 확대를 위해 필요한 데이터를 제공할 수 있다고 기대한다.

Lomax는 “매달 4명의 신생아가 SMA 진단을 받고 있으며, 시간은 항상 흐르고 있다”고 말했다. “NHS 스코틀랜드에서 신생아 검사와 함께 3종류의 치료제가 정기적으로 제공되고 있기 때문에, 증상으로 진단된 동료들과 비교했을 때 SMA 진단을 받은 아이들의 미래는 매우 다르다. 기본적으로 아이들이 당연히 누릴 수 있는 삶을 제공한다.”

SMA는 희귀 질환으로, 약 40명당 1명이 변이 유전자를 지닌 것으로 추정된다. 이는 두 명의 변이 유전자를 가진 부모가 아이를 낳을 경우, 아이가 SMA를 앓을 확률이 4분의 1이라는 의미이다. 글래스고에 있는 스코틀랜드 신생아 검사 실험실은 연간 약 5만 개의 발바닥 찍기 샘플을 검사하며, SMA 검사 추가는 조기 진단과 치료 결과를 크게 개선할 것으로 기대된다.

넬슨은 영국 다른 지역의 신생아 검사에 SMA를 포함해 줄 것을 요구하는 서명 운동을 2월에 10만 명의 서명을 돌파했으며, 이는 의회에서 논의될 예정이다. 스코틀랜드 정부와 노바티스는 검사가 질환을 더 빠르게 진단할 수 있는지 평가하기 위해 2년간의 평가를 자금 지원하고 있다.

이 프로그램은 스코틀랜드에 중요한 이정표가 되었으며, 영국 다른 지역에도 모범 사례가 될 수 있다. 조기 진단과 치료가 가능해진 지금, SMA 진단을 받은 아이들의 미래는 과거보다 훨씬 더 희망적이다.