Schottland ist zum ersten Teil des Vereinigten Königreichs geworden, der Neugeborene auf spinale Muskelatrophie (SMA) testet, eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelabbau führt, berichtet The Guardian. Dies markiert einen bedeutenden Wechsel in der Herangehensweise an die Gesundheit von Neugeborenen und die Früherkennung seltener, aber schwerer Erkrankungen; der Test wird über den bestehenden Fußspitzen-Test durchgeführt, der etwa vier Tage nach der Geburt abgenommen wird. Aktivisten, die seit langem für Tests bei Neugeborenen eintreten, weil die Früherkennung für die Behandlungsergebnisse entscheidend ist, hoffen, dass der schottische Pilotprojekt zur Genehmigung des Fußspitzen-Tests im gesamten Vereinigten Königreich führt.

Einfluss auf die Früherkennung und Behandlung

Spinale Muskelatrophie (SMA) betrifft geschätzt 1 von 14.000 Geburten weltweit und beeinträchtigt Bewegung, Atmung und Schluckfähigkeit und kann bei fehlender Behandlung die Lebenserwartung auf zwei Jahre begrenzen. Die Früherkennung ist entscheidend, weil Babys, die erst nach dem Auftreten von Symptomen diagnostiziert werden, weniger Optionen haben, da der Schaden an Nervenzellen nicht rückgängig gemacht werden kann. Die Erkrankung wurde nach Bekanntwerden der Aussage der ehemaligen Little Mix-Sängerin Jesy Nelson, die im Januar enthüllte, dass ihre Zwillingstöchter, die im Mai 2025 geboren wurden, an SMA leiden, in den Fokus geraten. Nelson sagte, es habe „die schlimmsten drei bis vier Monate und endlose Arzttermine“ gebraucht, bis ihre Babys mit SMA-Typ 1 diagnostiziert wurden, der etwa 60 % aller Fälle ausmacht.

Nelsons Geschichte hat den dringenden Bedarf an Früherkennung unterstrichen. Ihr Petition, die fordert, dass SMA in die Nachgeburts-Untersuchungen in anderen Teilen des Vereinigten Königreichs aufgenommen wird, erreichte im Februar 100.000 Unterschriften und wird im Unterhaus debattiert. Die schottische Regierung und das pharmazeutische Unternehmen Novartis finanzieren eine zweijährige Evaluierung, um zu prüfen, wie gut das Screening die Erkrankung früher erkennen kann, wodurch Babys möglichst schnell behandelt werden können. Im Durchschnitt. In Schottland werden jährlich drei bis vier Babys mit SMA geboren – es gibt keine Heilung für die Erkrankung, aber es gibt nun drei von der NHS finanzierte Medikamente.

Geschichten von Eltern und Überlebenden

Grayce Pearson, jetzt drei Jahre alt, aus Milton, Glasgow, wurde als Baby mit SMA diagnostiziert – sie fehlt einem Protein, das für die Muskelentwicklung entscheidend ist, was alles von Gehen bis Schlucken und Atmen beeinträchtigt. Ihr Vater Tony sagte: „Über Nacht stoppte sie, ihre Beine zu bewegen, und versuchte nicht, sich zu krabbeln. Sie versuchte nicht, Dinge zu erreichen.“ Eine Diagnose ist ein Rennen gegen die Zeit, weil sich bei absterbenden Nervenzellen Behandlungsoptionen und Ergebnisse verändern.

Nachdem sie Bedenken hinsichtlich der Bewegungseinschränkung ihres sechsmonatigen Babys geäußert hatte, sagte ihre Mutter Carrie, sie sei zunächst angewiesen worden, dass sie nur übermäßig besorgt sei. „Ein Kind kann nicht einfach aufhören, ihre Beine körperlich zu bewegen“, sagte sie. Grayce wurde schließlich mit SMA-Typ 2 diagnostiziert – der weniger schwerwiegend ist als SMA-Typ 1 – im Alter von 14 Monaten. Carrie sagte: „Im Alter, in dem Grayce diagnostiziert wurde, konnte sie keine Gen-Therapie erhalten, was eine Einmalbehandlung gewesen wäre und sie wahrscheinlich ihre Meilensteine erreicht hätte.“

Grayce nimmt jetzt Medikamente, die ihre Symptome verbessern. „Allein die Tatsache, dass sie sich umdreht und Dinge erreicht, was sie zuvor überhaupt nicht konnte“, sagte Carrie. Grayce ist jetzt eine glückliche Dreijährige, die gerne in den Kindergarten geht, Musik spielt und in ihrem Rollstuhl herumrast – Dinge, die ihre Eltern nicht immer sicher erreichen würden. Tony sagte: „Nach zwei Jahren auf dem Medikament sehen sie in der Regel keine Fortschritte mehr, aber als Eltern bleibt man optimistisch, was man körperlich erreichen kann.“

Advocacy und zukünftige Implikationen

Es wurde empfohlen, Grayce so oft wie möglich Schwimmen zu gehen, da der Widerstand des Wassers die Muskelförderung unterstützt. „Ich nehme sie alle zwei oder drei Tage mit“, sagte Tony. „Ich muss das tun, um für sie zu kämpfen.“ Carrie und Tony haben sich für die Aufnahme von SMA in die Erkrankungen, die im Fußspitzen-Test bei Neugeborenen untersucht werden, eingesetzt. „Sobald das Baby geboren wird, können die Eltern, wenn sie erfahren, dass ihr Kind SMA hat, sofort mit Gen-Therapie beginnen und kaum Symptome zeigen“, sagte Tony. „Für das, was wir durchmachen mussten, möchte ich anderen Eltern diesen schrecklichen Diagnose-Moment ersparen.“

Giles Lomax, der Geschäftsführer der Stiftung SMA UK, sagte, das Screening-Pilotprojekt in Schottland würde „eine große Impuls für andere Teile des Vereinigten Königreichs sein, ihre eigenen Testpläne zu beschleunigen.“ Er hofft, dass das Pilotprojekt in Schottland Daten liefern wird, die den UK National Screening Committee überzeugen können, die Tests im gesamten Vereinigten Königreich zu genehmigen. „Jeden Monat werden vier weitere Babys mit SMA diagnostiziert und die Uhr tickt immer“, sagte Lomax. „Mit allen drei Behandlungen, die jetzt routinemäßig über die NHS Schottland und das Neugeborenenscreening zur Verfügung stehen, ist die Zukunft für alle, die mit SMA diagnostiziert werden, sehr anders als bei ihren Gleichaltrigen, die symptomatisch diagnostiziert wurden. Es gibt Kindern einfach das Leben, das sie verdienen.“

Obwohl SMA eine seltene Erkrankung ist, tragen geschätzt 1 von 40 Menschen das veränderte Gen. Das bedeutet, dass wenn zwei Menschen mit dem Gen ein Kind haben, die Chance, dass das Kind SMA hat, 1 zu 4 beträgt. Das Scottish Newborn Screening Laboratory in Glasgow testet jedes Jahr etwa 50.000 Fußspitzen-Probensammlungen. Bislang hat es getestet, ob 1 von 40 Menschen das Gen tragen, aber jetzt ist SMA Teil der routinemäßigen Screening. Das zweijährige Pilotprojekt in Schottland wird kritische Daten liefern, die die Zukunft des Neugeborenenscreenings im gesamten Vereinigten Königreich beeinflussen könnten.