Schottland ist der erste Teil des Vereinigten Königreichs, der Neugeborene auf spinale Muskeldystrophie (SMA) testet, eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelabbau führt. Dieser Schritt markiert einen bedeutenden Wechsel in der Neugeborenengesundheitsversorgung und wurde von Kampagnisten und medizinischen Fachleuten als Meilenstein bezeichnet.

Frühe Diagnose verändert das Ergebnis

Die schottische Regierung hat die SMA-Tests als Teil des bestehenden Fußspitzen-Tests eingeführt, der etwa vier Tage nach der Geburt durchgeführt wird – dieser Test ist jetzt für alle Eltern in Schottland verfügbar. Kampagnisten haben sich lange für diese Maßnahme eingesetzt und betont, dass eine frühe Diagnose für die Behandlungsergebnisse entscheidend ist. Ohne frühzeitige Erkennung kann SMA die Lebenserwartung erheblich begrenzen, und unbehandelte Fälle können zu einem Lebenserwartung von nur zwei Jahren führen.

SMA betrifft geschätzt 1 von 14.000 Geburten weltweit. Sie beeinträchtigt die Beweglichkeit, das Atmen und das Schlucken und wird durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht. Es gibt keine Heilung für diese Erkrankung, aber drei von der NHS finanzierte Medikamente sind jetzt in Schottland verfügbar. Diese Behandlungen können die Lebensqualität erheblich verbessern und die Lebenserwartung für Betroffene, die frühzeitig diagnostiziert werden, verlängern.

Eine frühe Diagnose ermöglicht die Start der Therapien wie Gen-Therapie, die den Verlauf der Erkrankung verhindern oder verlangsamen können. Die schottische Regierung und die pharmazeutische Firma Novartis finanzieren eine zweijährige Evaluierung, um die Wirksamkeit des Screening-Programms bei der frühen Erkennung von SMA zu bewerten und eine schnelle Behandlung zu ermöglichen.

Eine persönliche Kampf für Veränderung

Diese Erkrankung hat aufgrund der Bemühungen von Jesy Nelson, ehemalige Mitglied der Popgruppe Little Mix, eine breitere öffentliche Aufmerksamkeit erhalten. Im Januar gab sie bekannt, dass ihre Zwillingstöchter, die im Mai 2025 vorzeitig geboren wurden, an SMA erkrankt sind. Nelson beschrieb den Diagnoseprozess als „die schlimmsten drei, vier Monate, mit endlosen Arztterminen.“ Ihre Zwillingstöchter haben SMA Typ 1, der etwa 60 % aller SMA-Fälle ausmacht.

Nelson ist eine lautstarke Verfechterin der SMA-Tests und ihre Petition, die fordert, dass die Erkrankung in den Nachgeburtschecks in anderen Teilen des Vereinigten Königreichs enthalten wird, erreichte im Februar 100.000 Unterschriften. Die Petition wird im Unterhaus debattiert. Ihre Advocacy hat das Thema national aufmerksam gemacht und hat geholfen, die schottische Regierung zu bewegen.

Grayce Pearson, jetzt drei Jahre alt, wurde mit SMA Typ 2 diagnostiziert, als sie 14 Monate alt war. Ihre Eltern, Tony und Carrie, beschrieben die frühen Anzeichen der Erkrankung als subtil, aber alarmierend. „Über Nacht stoppte sie das Kicken ihrer Beine und versuchte nicht mehr zu kriechen“, sagte Tony. Die Diagnose von Grayce folgte einer Reihe von Arztterminen und Bedenken zu ihrer Beweglichkeit, die zunächst von medizinischen Fachleuten ignoriert wurden.

Grayces Eltern haben seitdem für die Einbeziehung von SMA in den Fußspitzen-Test gekämpft. „Wenn die Eltern erfahren, dass ihre Kinder an SMA leiden, können sie die Gen-Therapie beginnen und kaum bis keine Symptome zeigen“, sagte Tony. Er betonte die Bedeutung einer frühen Diagnose, die Grayces Ausgang verändert hätte, wenn der Test früher verfügbar gewesen wäre.

Ein nationales Modell für Screening

Giles Lomax, der Geschäftsführer der Stiftung SMA UK, sagte, dass das schottische Pilotprojekt „ein großer Impuls für andere Teile des Vereinigten Königreichs sein wird, ihre eigenen Testpläne zu beschleunigen.“ Das Projekt der schottischen Regierung wird als potenzielles Modell für den Rest des Vereinigten Königreichs angesehen, da es reale Daten zur Wirksamkeit der frühen Screening-Tests bereitstellt.

Durchschnittlich werden drei bis vier Babys pro Jahr in Schottland mit SMA geboren. Das schottische Neugeborenenscreening-Labor in Glasgow testet jährlich etwa 50.000 Fußspitzen-Probensätze. Bislang wurden verschiedene Erkrankungen getestet, einschließlich Stoffwechselstörungen und Hörverlust. Die Hinzufügung von SMA-Tests ist eine bedeutende Erweiterung des Programms.

Der UK National Screening Committee wird voraussichtlich in den nächsten Jahren die Daten aus dem schottischen Pilotprojekt überprüfen. Wenn die Ergebnisse positiv sind, könnte der Ausschuss eine nationale Umsetzung der SMA-Tests genehmigen. Dies würde einen bedeutenden Schritt nach vorne in der Neugeborenengesundheitsversorgung im Vereinigten Königreich markieren.

Die Erkrankung ist selten, aber geschätzt 1 von 40 Menschen trägt das veränderte Gen. Das bedeutet, dass wenn zwei Menschen mit dem Gen ein Kind haben, die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an SMA leidet, 1 zu 4 beträgt. Dies unterstreicht die Bedeutung genetischer Tests und Beratung für zukünftige Eltern.

Grayces Eltern setzen sich weiterhin für frühzeitige Tests ein und betonen, dass eine frühe Diagnose einen lebensverändernden Unterschied machen kann. „Nach zwei Jahren auf dem Medikament sehen sie in der Regel keine Fortschritte mehr“, sagte Tony. „Als Elternteil bleibt man optimistisch, was man körperlich tun kann.“

Die Entscheidung der schottischen Regierung, SMA-Tests einzuführen, spiegelt ein wachsendes Bewusstsein für die Bedeutung einer frühzeitigen Intervention bei seltenen Erkrankungen wider. Während das Pilotprojekt weitergeht, werden die gesammelten Daten entscheidend für die Gestaltung zukünftiger Gesundheitspolitik im Vereinigten Königreich sein.