스코틀랜드는 점진적인 근육 위축을 유발하는 드문 유전 질환인 척수근위축증(SMA)을 대상으로 신생아 검사를 시행하는 영국 최초의 지역이 됐다. 이는 The Guardian에 따르면, 두 달간의 시범 프로그램으로 진행되고 있으며, 영향을 받은 신생아의 조기 진단과 치료 결과를 크게 개선할 것으로 기대된다.

조기 진단과 치료에 미치는 영향

스코틀랜드 정부는 제약사 노바티스와 협력해 SMA를 조기에 진단할 수 있는 발바닥 혈액 검사의 효과를 평가하기 위한 2년간의 평가를 진행하고 있다. 이 검사는 출생 후 약 4일에 시행되며, 현재 스코틀랜드에서 태어난 모든 신생아에게 제공되고 있다. 이 검사는 증상이 나타나기 전에 질환을 감지함으로써 조기 치료와 더 나은 치료 결과를 가능하게 한다.

SMA는 전 세계적으로 출산 14,000명당 1명꼴로 발생하며, 이 질환은 이동, 호흡, 삼킴 능력을 영향을 미치며, 치료 없이는 평균 생존 기간이 2년에 불과하다. 증상이 나타난 후 진단된 경우 치료 옵션이 줄어들기 때문에, 조기 진단은 생존율과 삶의 질을 개선하는 데 핵심 요소이다.

스코틀랜드에서는 매년 평균 3~4명의 신생아가 SMA를 앓고 태어난다. 이 질환에는 치료제가 없지만, 현재 NHS가 자금 지원을 제공하는 치료제가 3종류 있다. 스코틀랜드의 검사 시범 프로그램은 영국 국가 검사 위원회가 전 영국에 유사한 검사를 승인하도록 설득할 수 있는 데이터를 제공할 것으로 기대된다.

유명 인사들의 인식 개선 노력

이 질환은 이전 Little Mix 멤버인 제시 넬슨이 2025년 5월 조기 출산한 쌍둥이 딸이 SMA 진단을 받았다고 1월에 밝힌 이후 더 많은 대중의 주목을 받게 됐다. 넬슨은 딸들이 SMA 1형으로 진단되기 전까지 진단 과정을 “가장 힘든 3~4개월이었고, 끝없이 많은 진료를 받았다”고 말했다. 이 질환은 전체 사례의 약 60%를 차지한다.

넬슨은 SMA를 영국 다른 지역의 신생아 검사에 포함해 줄 것을 요구하는 서명 운동을 벌였다. 이 운동은 2월에 10만 개의 서명을 달성했으며, 공식적으로 논의될 예정이다. 그녀의 노력은 조기 진단의 중요성과 영국 전역의 검사 프로그램 확대 필요성을 부각시켰다.

글래스고에 있는 스코틀랜드 신생아 검사 실험실은 매년 약 5만 개의 발바닥 혈액 검체를 검사한다. 이전까지는 SMA 유전자 변이를 가진 사람 40명당 1명을 대상으로 검사를 시행해 왔다. 이는 두 사람이 이 유전자를 가진 경우, 자녀가 SMA를 앓을 확률이 4분의 1이라는 의미이다.

가족들에게 미치는 실제 영향

이 검사 프로그램은 퍼슨 가족과 같은 가족들에게 큰 변화를 가져왔다. 그들의 딸 그레이스는 14개월 때 SMA 2형 진단을 받았다. 그레이스는 근육 발달에 필수적인 단백질이 부족해 걷기, 삼킴, 호흡 등 모든 기능에 영향을 받는다. 부모인 토니와 캐리 퍼슨은 딸이 다리 움직임을 멈춘 순간을 “한밤중처럼 갑작스럽게” 느꼈다고 말했다.

캐리 퍼슨은 딸의 움직임 감소에 대해 우려를 표했을 때, 처음에는 “과도하게 걱정하는 어머니”라고 여겨졌다고 말했다. 그레이스의 진단은 유전자 치료가 가능한 시기에 너무 늦었으며, 이 치료는 단일 치료로 발달 단계를 달성할 수 있었을 것이다. 그러나 현재 그레이스는 증상 개선을 위한 약물을 복용하고 있으며, 이전에는 할 수 없었던 물건을 집어들고 몸을 돌릴 수 있게 되었다.

토니 퍼슨은 약물 복용 2년 후 질환의 진행이 느려졌다고 말했지만, 부모로서 그레이스가 물리적으로 달성할 수 있는 것에 대한 낙관을 유지하고 있다. 그는 “아이가 태어난 직후 부모가 자녀가 SMA를 앓고 있다는 것을 알게 되면 즉시 유전자 치료를 시작할 수 있고, 증상이 거의 나타나지 않을 수 있다”고 강조했다.

퍼슨 가족은 SMA를 신생아 발바닥 검사에 포함해 줄 것을 캐 민간 단체에 캠페인을 벌이고 있다. 그들은 다른 부모들이 같은 어려운 여정을 겪지 않기를 바라며, 조기 진단이 SMA 환자의 생명을 구하고 삶의 질을 개선할 수 있다고 말했다.

SMA UK 대표 이 Giles Lomax는 스코틀랜드의 검사 시범 프로그램이 “영국 다른 지역의 자체 검사 계획을 가속화하는 데 큰 동력이 될 것”이라고 말했다. 그는 상황의 긴박성을 강조하며, “매달 4명의 신생아가 SMA로 진단되고 있으며, 시간은 항상 흐르고 있다”고 말했다.

Lomax는 증상이 나타난 후 진단된 사람과 비교하면 SMA로 진단된 사람의 미래는 매우 다르다고 말했다. 그는 “아이들이 당연한 삶을 살 수 있도록 해준다”고 말하며, 조기 진단과 치료의 변화를 가져오는 영향을 강조했다.

스코틀랜드 정부와 노바티스는 현재 검사 프로그램의 효과를 평가하고 있다. 만약 시범 프로그램이 성공적으로 진행된다면, 영국 전역에 걸쳐 확대 시행될 가능성이 있다. 2년간의 평가에서 수집된 데이터는 영국의 SMA 검사 미래를 결정하는 데 주요한 역할을 할 것이다.