Schottland ist zum ersten Teil des Vereinigten Königreichs geworden, der Neugeborene auf spinale Muskeldystrophie (SMA) testet, eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelabbau führt. Der Schritt folgt auf Jahre der Kampagne durch Gesundheitsverfechter und Familien, die von der Erkrankung betroffen sind, die argumentieren, dass eine frühzeitige Erkennung für die Behandlungsergebnisse entscheidend ist; die schottische Regierung hat nun das SMA-Screening über den bestehenden Fußspitzen-Test eingeführt, der etwa vier Tage nach der Geburt durchgeführt wird.

Frühe Erkennung verändert die Aussichten

SMA betrifft geschätzt 1 von 14.000 Geburten weltweit und beeinträchtigt Bewegung, Atmung und Schlucken. Ohne Behandlung kann die Lebenserwartung auf zwei Jahre begrenzt sein. Die Erkrankung wurde nach dem Offenbaren der ehemaligen Little Mix-Sängerin Jesy Nelson im Januar, dass ihre Zwillingstöchter, die im Mai 2025 vorzeitig geboren wurden, mit SMA diagnostiziert wurden, breiter bekannt. Nelson beschrieb den Diagnoseprozess als „die schmerzvollsten drei bis vier Monate, mit endlosen Arztterminen“, bevor ihre Babys mit SMA-Typ 1 diagnostiziert wurden, der etwa 60 % aller Fälle der Erkrankung ausmacht.

Neugeborene, die erst nach dem Auftreten von Symptomen diagnostiziert werden, haben begrenzte Behandlungsoptionen, da Schäden an Nervenzellen nicht rückgängig gemacht werden können. Nelsons Petition, die forderte, dass SMA in den Nachgeburtstests in anderen Teilen des Vereinigten Königreichs aufgenommen wird, erreichte im Februar 100.000 Unterschriften und wird im Unterhaus debattiert. Die schottische Regierung und der Pharmakonzern Novartis finanzieren eine zweijährige Evaluierung, um zu prüfen, wie gut das Screening die Erkrankung früher erkennen kann, um Babys so schnell wie möglich behandeln zu können.

Ein Rennen gegen die Zeit

Durchschnittlich drei bis vier Babys pro Jahr werden in Schottland mit SMA geboren. Es gibt keine Heilung für die Erkrankung, aber es gibt nun drei von der NHS finanzierte Medikamente. Giles Lomax, Geschäftsführer der Stiftung SMA UK, sagte, dass das Screening-Pilotprojekt in Schottland „ein großer Impuls für andere Teile des Vereinigten Königreichs sein wird, ihre eigenen Testpläne zu beschleunigen.“ Er hofft, dass das Schottland-Testprojekt Daten liefern wird, die den UK National Screening Committee überzeugen können, eine landesweite Testung zu genehmigen.

„Jeden Monat werden vier weitere Babys mit SMA diagnostiziert, und die Uhr tickt immer“, sagte Lomax. „Mit allen drei Behandlungen, die jetzt routinemäßig über die NHS Schottland und das Neugeborenenscreening verfügbar sind, ist die Zukunft für alle, die mit SMA diagnostiziert werden, viel anders als für ihre Gleichaltrigen, die symptomatisch diagnostiziert wurden. Es gibt den Kindern einfach das Leben, das sie verdienen.“

Obwohl SMA eine seltene Erkrankung ist, tragen geschätzt 1 von 40 Menschen das veränderte Gen. Das bedeutet, dass wenn zwei Menschen mit diesem Gen ein Kind haben, besteht eine 1 zu 4 Chance, dass das Kind SMA hat. Die Erkrankung wird jetzt über einen Fußspitzen-Test erkannt, der Teil eines zweijährigen Pilotprojekts ist, das allen in Schottland geborenen Babys gegeben wird.

Private Geschichten unterstreichen die Dringlichkeit

Der Test kam für Grayce Pearson, jetzt drei Jahre alt, aus Milton, Glasgow, zu spät, die als Baby mit SMA diagnostiziert wurde. Sie fehlt ein Protein, das für die Muskelförderung entscheidend ist, was alles von Gehen bis Schlucken und Atmen beeinträchtigt. Ihr Vater, Tony, sagte: „Über Nacht stoppte sie das Kicken ihrer Beine und versuchte nicht mehr, aufzukriechen. Sie versuchte nicht mehr, Dinge zu erreichen.“

Die Diagnose ist ein Rennen gegen die Zeit, da sich die Behandlungsoptionen und Ergebnisse ändern, wenn Nervenzellen absterben. Nachdem sie Bedenken hinsichtlich der Bewegungsabnahme ihres sechsmonatigen Babys geäußert hatte, sagte ihre Mutter, Carrie, zunächst, sie sei nur eine überängstliche Mutter. „Ein Kind kann nicht einfach aufhören, körperlich ihre Beine zu bewegen“, sagte sie. Grayce wurde schließlich mit SMA-Typ 2 diagnostiziert, der weniger schwerwiegend ist als SMA-Typ 1, als sie 14 Monate alt war.

Carrie sagte: „Als Grayce diagnostiziert wurde, war sie zu alt, um Gen-Therapie zu erhalten, was ein Einmaliges gewesen wäre, und sie hätte wahrscheinlich ihre Meilensteine erreicht.“ Grayce nimmt jetzt Medikamente, die ihre Symptome verbessern. „Sogar die Tatsache, dass sie sich umherdreht und Dinge erreicht, konnte sie früher überhaupt nicht“, sagte Carrie. Grayce ist jetzt eine glückliche dreijährige, die die Kita liebt, Musik spielt und in ihrem Rollstuhl herumfährt – Dinge, die ihre Eltern nicht immer sicher erreichen würden.

„Nach zwei Jahren auf dem Medikament sehen sie in der Regel keine Fortschritte mehr, aber als Elternteil bleibt man optimistisch, was man körperlich erreichen kann“, sagte Tony. Es wurde empfohlen, dass das Paar Grayce so oft wie möglich schwimmen lässt, da der Wasserwiderstand zur Muskelbildung hilft. „Ich nehme sie alle zwei bis drei Tage“, sagte Tony. „Ich muss das tun, um für sie zu kämpfen.“

Carrie und Tony kämpfen für die Aufnahme von SMA in die Tests, die bei Neugeborenen durchgeführt werden. „Sobald das Baby geboren wird, können die Eltern, wenn sie erfahren, dass ihr Kind SMA hat, sofort mit der Gen-Therapie beginnen und kaum Symptome zeigen“, sagte Tony. „Für das, was wir durchmachen mussten, möchte ich anderen Eltern diesen schrecklichen Diagnosemoment ersparen.“

Was kommt als nächstes für das SMA-Screening

Das Scottish Newborn Screening Laboratory in Glasgow testet jährlich etwa 50.000 Fußspitzen-Probenvorlagen. Bislang hat es 1 getestet. Die schottische Regierung und Novartis finanzieren das Pilotprojekt, das zwei Jahre laufen wird, um die Wirksamkeit der Frühdiagnose und ihren Einfluss auf die Behandlungsergebnisse zu bewerten.

Mit dem Pilotprojekt im Gange ist der Fokus jetzt darauf, ob der UK National Screening Committee ähnliche Tests in ganz Großbritannien genehmigen wird. Die Daten, die aus dem schottischen Programm gesammelt werden, werden für diese Entscheidung wichtig sein. Verfechter hoffen, dass der Erfolg des schottischen Projekts als Vorbild für andere Teile des Vereinigten Königreichs dienen wird.

Für den Moment werden allen Eltern in Schottland SMA-Screening für ihre Neugeborenen angeboten. Der Einfluss dieser Änderung könnte tiefgreifend sein, nicht nur für Familien, die von der Erkrankung betroffen sind, sondern auch für das Gesundheitssystem und die zukünftige Behandlung von SMA.