유방암 환자 수백만 명이 항암치료를 피할 수 있는 유전자 검사가 개발됐다. 국제 임상시험 결과에 따르면 이 검사는 전 세계 보건 지침을 바꾸는 가능성이 있다.

항암치료 부작용과 대안 필요성

유방암 치료는 보통 수술로 종양을 제거한 후, 재발 가능성이 있다면 항암치료를 받는다. 하지만 항암치료는 털빠짐, 발진, 구토, 수면장애, 피로 등 신체적, 정신적 고통을 유발한다. 일부 환자는 불임, 인지기능 저하, 조기 폐경 등 삶에 큰 영향을 미치는 부작용을 겪기도 한다.

수십 년간 환자들에게는 선택지가 거의 없었다. 하지만 과학자들은 유전자 검사를 통해 항암치료가 필요한 환자와 안전하게 건너뛸 수 있는 환자를 구분할 수 있는 방법을 개발했다. 이는 맞춤형 의학의 새 시대를 열 것으로 기대된다.

유전자 검사의 돌파구

Optima 임상시험은 런던 대학교(University College London, UCL)가 주도했다. 영국, 노르웨이, 스웨덴, 호주, 뉴질랜드, 태국 등에서 4,000명 이상의 신규 유방암 환자를 대상으로 진행했다. 결과에 따르면 유전자 검사 점수가 낮은 환자는 항암치료 없이 호르몬 치료만으로도 안전하게 치료할 수 있는 것으로 나타났다.

Veracyte가 개발한 Prosigna 검사는 종양 조직에서 50개 유전자의 활동을 분석한다. 이 검사는 분자적 종양 유형을 파악하고, 유방암이 10년 내 재발할 가능성의 점수를 제공한다. 이를 통해 의사가 항암치료가 필요한지 판단할 수 있다.

시험 결과, 항암치료를 받든 받지 않든 치료 결과는 거의 차이가 없었다. 치료 후 5년이 지난 후, 항암치료와 호르몬 치료를 받은 환자의 95%가 생존하며 재발하지 않았고, 항암치료를 건너뛴 환자의 94%도 생존하며 재발하지 않았다. 이는 유전자 점수가 낮은 환자에게 항암치료가 거의 효과가 없다는 것을 의미한다.

시험에 참여한 한 환자는 가디언에 “항암치료를 건너뛰는 것은 크리스마스 같은 기분”이라고 말했다. 진단 후 9년이 지난 지금 그녀는 건강하게 활동적인 삶을 살고 있다.

환자와 보건 시스템에 미치는 영향

UCL의 Rob Stein 교수는 이 검사가 유방암 치료에서 오랫동안 해결되지 않았던 문제를 해결한다고 말했다. 그는 전통적인 임상적 요소에만 의존하지 않고 종양 생물학을 기반으로 치료 결정을 내릴 수 있게 됐다고 설명했다.

“환자들에게는 항암치료의 신체적, 정신적 부담과 장기적인 부작용을 피할 수 있는 기회가 된다. 보건 시스템 입장에서는 자원을 보다 효율적이고 과학적으로 사용할 수 있다”라고 Stein 교수는 말했다.

시험에는 40세 이상의 호르몬 양성 유방암 환자 4,429명이 참여했다. 이는 전 세계 유방암 환자의 80%에 해당한다. 환자들은 두 치료 그룹 중 하나에 배정받았다. 하나는 항암치료와 호르몬 치료를 받았고, 다른 하나는 유전자 검사를 통해 종양을 분석받았다.

유전자 점수가 높은 환자는 항암치료와 호르몬 치료를 받았고, 점수가 낮은 환자는 호르몬 치료만 받았다. 방사선 치료와 다른 치료는 두 그룹 모두에게 일반적으로 적용되었다.

글라스고 대학교의 Iain MacPherson 교수는 이 연구 결과가 맞춤형 치료를 실현하는 데 중요한 발전이라고 평가했다, as “Optima는 호르몬 의존적 유방암 환자에게 항암치료 사용을 안전하게 줄일 수 있는 실용적인 증거를 제공한다”라고 그는 말했다.

선도적인 암 전문의인 David Miles 교수는 이 연구 결과를 “의료 실천을 바꾸는 것”이라고 평가했다. “이제 우리는 많은 환자가 항암치료에서 전혀 이익을 얻지 못할 것이라고 확신할 수 있다. 따라서 그들에게 항암치료가 필요하지 않다는 것을 알 수 있다”라고 그는 BBC의 Newshour에 말했다.

UCL은 이 연구로 인해 매년 NHS 환자 5,000명 이상이 항암치료를 피할 수 있을 것으로 예상했다. 카디프 출신의 Karen Bonham은 이 연구 결과가 “엄청난 안도감”을 주었다고 말했다. 그녀는 Prosigna 검사를 통해 항암치료를 피하고, 지난 8년간 방사선 치료와 호르몬 치료를 받았다.