스코틀랜드는 척수근위축증(SMA)을 신생아에게 검사하는 영국 최초의 지역이 됐다. 이는 점진적인 근육 위축을 유발하는 드문 유전병이다. 조기 진단이 치료 결과에 매우 중요하다는 점에서 오랫동안 신생아 검사를 촉구해 온 캠페인단은 스코틀랜드의 시범 프로그램이 영국 전역에서 검사 확대를 이끌어낼 것으로 기대하고 있다.

조기 진단과 치료 결과

SMA는 전 세계에서 약 1만 4천 명당 1명꼴로 발생하며, 움직임, 호흡, 삼킴 기능에 영향을 주며, 치료 없이는 생존 기대 수명이 2년에 불과하다. 이 질병은 이전 Little Mix 멤버 제시 넬슨이 2025년 5월 조기 출산한 쌍둥이 딸들이 SMA 진단을 받았다고 공개한 이후 더 널리 알려졌다.

증상이 나타난 후 진단받은 신생아는 신경 세포 손상을 되돌릴 수 있는 선택지가 제한적이며, 넬슨은 딸들이 SMA 1형 진단을 받기까지 약 3~4개월간의 고난을 겪었다고 말했다. 이는 전체 사례의 약 60%를 차지한다.

그녀는 SMA를 영국 다른 지역의 신생아 검사에 포함해 줄 것을 요구하는 서명 운동을 벌였고, 2월에는 10만 명의 서명을 넘겼으며, 이는 의회에서 논의될 예정이다. 현재 스코틀랜드에서는 신생아에게 SMA 검사를 제공하고 있으며, 이는 출생 후 약 4일에 시행되는 기존의 발바닥 혈액 검사로 이루어진다.

스코틀랜드의 검사 및 치료

스코틀랜드 정부와 제약사 노바티스는 검사가 질병을 얼마나 빠르게 감지할 수 있는지 평가하기 위해 2년간의 평가를 지원하고 있다. 이는 신생아가 가능한 한 빠르게 치료를 받을 수 있도록 한다. 스코틀랜드에서는 연간 평균 3~4명의 신생아가 SMA를 앓고 있으며, 이 질병에는 치료제가 없지만 NHS가 자금을 지원하는 3가지 치료법이 있다.

스코틀랜드 SMA UK 협회의 최고경영자 Giles Lomax는 스코틀랜드의 검사 시범 프로그램이 영국 다른 지역의 자체 검사 계획을 가속화하는 데 큰 동력이 될 것이라고 말했다. 그는 스코틀랜드의 시범이 영국 전역의 검사를 승인하도록 UK 국가 검사 위원회를 설득할 수 있는 데이터를 제공할 것으로 기대한다고 말했다.

“매달 평균 4명의 신생아가 SMA 진단을 받고 있으며, 시간이 항상 흐르고 있다.” Lomax는 말했다. “NHS 스코틀랜드에서 신생아 검사와 함께 세 가지 치료법이 정기적으로 제공되고 있기 때문에 SMA 진단을 받은 어린이들의 미래는 증상으로 진단받은 동료들과는 매우 다르다. 기본적으로 아이들이 당연히 누릴 수 있는 삶을 주는 것이다.”

개인 이야기와 캠페인

SMA는 드문 질병이지만, 약 40명당 1명이 변이 유전자를 가진 것으로 추정되며, 이 유전자를 가진 두 사람이 자식을 낸 경우 자식이 SMA를 앓을 확률은 4분의 1이다. 이 질병은 글래스고에 사는 3살의 Grayce Pearson의 가족과 같은 가정들에게 주목을 받았다. 그녀는 14개월 때 SMA 2형 진단을 받았다.

Grayce는 근육 발달에 필수적인 단백질을 결여하고 있어 걷기, 삼킴, 호흡 등 모든 기능에 영향을 받는다. 그녀의 아버지 Tony Pearson은 “한밤중에 그녀는 다리 털기도 하지 않고, 기어려 하지 않으며, 주변 물건을 손으로 만치려 하지 않았다.”고 말했다.

진단은 신경 세포가 죽어감에 따라 치료 옵션과 결과가 달라지는 경쟁과 같은 시간을 달리고 있다. 그녀의 어머니 Carrie는 6개월 된 딸의 움직임 감소를 우려해 진단을 요청했으나, 처음에는 과도한 엄마라는 말을 들었다.

“아이는 갑자기 다리 움직임 자체를 완전히 멈추는 일이 없어야 한다.”라고 그녀는 말했다. Grayce는 14개월 때 SMA 2형 진단을 받았으며, 이는 SMA 1형보다 덜 심한 형태이다. Carrie는 “Grayce가 진단받을 당시에는 유전자 치료를 받을 수 없었는데, 이는 단일 치료로, 그녀가 주요 발달 단계를 이룰 수 있었을 것이다.”라고 말했다.

Grayce는 현재 증상을 개선하는 약물을 복용하고 있다. “그녀가 지금은 몸을 뒤틀며 물건을 만지는 모습을 보고, 그 전에는 전혀 할 수 없었던 것처럼 보인다.”라고 Carrie는 말했다. Grayce는 현재 3살이며, 어린이집을 좋아하고 음악을 듣고 바퀴椅를 이용해 빠르게 움직이는 것을 즐기고 있다. 이는 부모들이 항상 확신하지 못했던 일들이다.

Tony는 “약물 복용 2년 후에는 일반적으로 진행이 멈추지만, 부모로서는 실제로 할 수 있는 것에 대해 낙관적인 마음을 유지한다.”고 말했다. Grayce를 수영하도록 최대한 많이 하라는 조언을 받았으며, 물의 저항은 근육을 강화하는 데 도움을 준다.

“그녀를 2~3일마다 데려가고 있다.” Tony는 말했다. “그것을 해야만 한다. 그녀를 위해 싸우려는 것이다.” Carrie와 Tony는 SMA가 신생아 검사에서 검사 대상에 포함되도록 캠페인하고 있다. “아이가 태어난 직후, 부모가 자녀가 SMA를 앓고 있음을 알게 되면 유전자 치료를 시작할 수 있으며, 증상이 거의 나타나지 않을 것이다.”라고 Tony는 말했다.

“우리가 겪었던 고통을 생각하면, 다른 부모들이 진단이라는 무서운 순간을 피할 수 있기를 원한다.” 스코틀랜드에서는 연간 평균 3~4명의 신생아가 SMA를 앓고 있으며, 글래스고에 있는 스코틀랜드 신생아 검사 실험실은 연간 약 5만 개의 발바닥 혈액 검사를 수행한다.