스코틀랜드 정부는 근위성 근위축증(SMA)을 신생아 검사에 포함시켜 영국 최초로 해당 질병을 선별하는 정책을 시행했다. 이는 신생아 건강 관리에 중요한 전환점이 되었으며, 활동가들과 의료 전문가들로부터 이정표로 평가받고 있다.

조기 진단, 치료 결과에 큰 영향

스코틀랜드 정부는 기존의 발바닥 빗질 검사에 SMA 검사를 추가했다. 이 검사는 출생 후 약 4일에 실시되며, 모든 부모에게 제공된다. 활동가들은 이 조치가 치료 결과에 매우 중요하다고 강조했으며, 조기 진단이 없으면 SMA 환자의 수명이 극심하게 줄어들 수 있다고 설명했다. 치료를 받지 않은 경우 수명이 2년에 불과할 수 있다.

세계적으로 SMA는 약 1만 4천 명당 1명꼴로 발생한다. 이 질병은 움직임, 호흡, 삼킴 능력에 영향을 주며, SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 질병에는 치료법이 없지만, NHS가 제공하는 세 가지 약물 치료법이 현재 스코틀랜드에서 사용되고 있다. 조기 진단을 받은 환자는 삶의 질을 크게 개선하고 수명을 연장할 수 있다.

조기 진단은 유전자 치료와 같은 치료법의 시작을 가능하게 하며, 이는 질병의 진행을 방지하거나 늦출 수 있다. 스코틀랜드 정부와 제약회사 노바티스는 SMA 검사 프로그램의 효과를 평가하기 위한 2년간의 평가를 자금 지원하고 있다.

개인의 노력으로 변화 이끌다

이 질병은 팝그룹 리틀 미스의 전 멤버 제시 넬슨의 노력으로 더 많은 대중의 주목을 받게 되었다. 1월에 그녀는 2025년 5월에 조산으로 태어난 쌍둥이 딸들이 SMA 진단을 받았다고 밝혔다. 넬슨은 진단 과정을 ‘가장 힘든 3~4개월, 끝없는 진료’라고 말했다. 그녀의 딸들은 SMA 1형을 앓고 있으며, 이는 전체 SMA 사례의 약 60%를 차지한다.

넬슨은 SMA 검사의 필요성을 강력히 주장했으며, 그녀의 서명 운동은 2월에 10만 개의 서명을 달성했다. 이 운동은 하원에서 논의될 예정이다. 그녀의 노력은 이 문제에 대한 국가적 주목을 이끌었으며, 스코틀랜드 정부의 조치를 촉진했다.

그레이스 피어슨은 현재 3세이며, 14개월 때 SMA 2형 진단을 받았다. 부모인 토니와 캐리 씨는 질병의 초기 징후가 미묘하지만 경고 신호라고 말했다. 토니 씨는 ‘한밤중에 그녀는 더 이상 다리를 휘두르지 않았고, 기어려는 시도도 하지 않았다’고 말했다. 그레이스의 진단은 여러 번의 진료와 이동 능력에 대한 우려 끝에 이루어졌으며, 초기에는 의료진이 이를 무시했다.

그레이스의 부모는 발바닥 빗질 검사에 SMA를 포함할 것을 캠페인해왔다. 토니 씨는 ‘부모가 자녀가 SMA를 앓고 있음을 알게 되면 유전자 치료를 시작할 수 있으며, 증상이 거의 나타나지 않는다’고 말했다. 그는 조기 진단이 이전에 검사가 가능했다면 그레이스의 결과를 바꿀 수 있었을 것이라고 강조했다.

국가적 모범 사례로 주목

스코틀랜드 SMA UK 재단의 최고경영자 Giles Lomax는 스코틀랜드의 시범 프로그램이 ‘영국의 다른 지역들이 자체 검사 계획을 가속화하는 데 큰 동력이 될 것’이라고 말했다. 스코틀랜드 정부의 이니셔티브는 실제 데이터를 제공함으로써 영국 전역에 대한 모범 사례로 간주된다.

스코틀랜드에서는 연간 평균 3~4명의 아동이 SMA를 앓고 태어난다. 글래스고에 위치한 스코틀랜드 신생아 검사 실험실은 연간 약 5만 개의 발바닥 빗질 검사를 수행한다. 이전에는 대사 장애와 청력 손실 등 다양한 질병을 검사해 왔다. SMA 검사의 추가는 프로그램의 큰 확장이다.

영국 국가 검사 위원회는 앞으로 몇 년간 스코틀랜드 시범 프로그램의 데이터를 검토할 예정이다. 만약 결과가 긍정적이라면, 위원회는 SMA 검사를 전국적으로 확대할 수 있다. 이는 영국 전역의 신생아 건강 관리에 중요한 전진이 될 것이다.

이 질병은 드물지만, 약 40명당 1명이 돌연변이 유전자를 지닌 것으로 추정된다. 이는 두 명의 유전자를 가진 부모가 아이를 낳을 경우, 아이가 SMA를 앓을 확률이 4분의 1이라는 의미이다. 이는 임신을 계획하는 부부에게 유전자 검사와 상담의 중요성을 강조한다.

그레이스의 부모는 조기 검사의 필요성을 계속 주장하며, 조기 진단이 삶을 바꿀 수 있다고 말했다. 토니 씨는 ‘약물 치료를 시작한 후 2년이 지나면 일반적으로 증상의 진행이 멈춘다’고 말했다. ‘부모로서는 물리적으로 할 수 있는 것에 대해 낙관할 수 있다’고 덧붙였다.

스코틀랜드 정부의 SMA 검사 도입은 드문 질병에서 조기 개입의 중요성을 인식하는 데 반영된 것이다. 시범 프로그램이 진행됨에 따라 수집된 데이터는 영국 전역의 미래 건강 정책을 형성하는 데 매우 중요할 것으로 기대된다.