스코틀랜드는 척수근위축성근병증(SMA)이라는 희귀 유전병을 진단하기 위해 신생아를 대상으로 검사를 시행하는 영국 최초의 지역이 됐다고 가디언이 보도했다. 이는 신생아 건강과 희귀하지만 심각한 질병의 초기 진단에 대한 접근 방식에 중요한 변화를 의미한다. 검사는 기존의 발바닥 빗질 검사로, 출생 후 약 4일에 시행된다. 이 검사는 신생아 검사를 오랫동안 촉구해 온 캠페인단이 초기 진단이 치료 결과에 매우 중요하다고 주장해온 점을 고려해, 영국 전역에서 발바닥 빗질 검사가 도입될 수 있을 것으로 기대한다.

조기 진단과 치료에 미치는 영향

척수근위축성근병증(SMA)은 전 세계적으로 약 1만 4천 명당 1명의 신생아에 영향을 미치며, 움직임, 호흡, 삼킴 기능에 영향을 주고, 치료 없이는 수명이 2년 이내로 제한될 수 있다. 조기 진단은 매우 중요하다. 증상이 나타난 후 진단받은 신생아는 신경 세포 손상을 되돌릴 수 없는 한계가 있기 때문이다. 이 질병은 전 프로 그룹 Little Mix의 전 멤버 제시 넬슨이 2025년 5월 조기 출산한 쌍둥이 딸들이 SMA 진단을 받았다고 공개하면서 널리 알려졌다. 넬슨은 딸들이 SMA 1형 진단을 받기까지 “가장 힘든 3~4개월 동안 수많은 진료를 받았다”고 밝혔다. 이 질병은 전체 사례의 약 60%를 차지한다.

넬슨의 이야기는 조기 검사의 필요성을 부각시켰다. 그녀가 영국 다른 지역의 신생아 검사에 SMA를 추가할 것을 요구하는 서명 운동은 2월에 10만 개의 서명을 달성했으며, 하원에서 논의될 예정이다. 스코틀랜드 정부와 제약사 노바티스는 검사가 질병을 더 빠르게 진단할 수 있는지 평가하기 위해 2년간의 평가를 진행한다. 이 검사가 신생아에게 치료를 조기에 시작할 수 있도록 도울 것으로 기대된다. 스코틀랜드에서는 매년 평균 3~4명의 신생아가 SMA에 걸리며, 이 질병에는 치료제가 없지만 NHS가 자금을 지원하는 3종류의 약물이 있다.

부모와 생존자의 이야기

밀턴의 글래스고 출신 3살의 그레이스 피어슨은 신생아 시기 SMA 진단을 받았다. 그녀는 근육 발달에 필수적인 단백질을 가지고 있지 않아 걷기, 삼킴, 호흡 등 모든 활동에 영향을 받는다. 아버지 토니는 “한밤중에 그녀는 다리 털기도 멈추고 기어려 하지 않았으며, 물건을 손으로 뻗으려 하지도 않았다.”고 말했다. 진단은 시간과의 경쟁이다. 신경 세포가 죽으면 치료 옵션과 결과가 달라지기 때문이다.

6개월 된 딸의 움직임 감소에 대해 우려를 표한 어머니 칼리가 처음에는 과도하게 걱정하는 어머니라고 생각했다. “아이는 갑자기 다리 움직임을 전혀 하지 못하게 되는 것이 아니다.”라고 말했다. 그레이스는 14개월 때 SMA 2형으로 진단받았으며, 이는 SMA 1형보다 덜 심한 형태이다. 칼리가 말했다. “그레이스가 진단받을 당시에는 유전자 치료를 받을 수 없었는데, 이 치료는 일회성으로 이루어졌고, 그녀가 주요 발달 단계를 이룰 수 있었을 것이다.”

그레이스는 현재 증상을 개선하는 약물을 복용하고 있다. 칼리가 말했다. “그녀가 지금은 몸을 뒤틀며 물건을 집으려 한다는 사실 자체가, 그녀가 이전에는 전혀 할 수 없었던 일이다.” 그레이스는 현재 행복한 3살 아이로, 유치원을 좋아하고 음악을 즐기며 바퀴椅를 타며 빠르게 움직이는 것을 즐긴다. 이 모든 것이 부모들이 항상 확신하지 못했던 것들이었다. 토니는 “약물 복용 후 2년이 지나면 일반적으로 증상이 진행되지 않지만, 부모로서는 실제로 할 수 있는 것에 대해 낙관적인 마음을 유지한다.”고 말했다.

캠페인과 미래의 영향

부부는 그레이스가 수영을 많이 하도록 권장받았으며, 물의 저항력이 근육을 강화하는 데 도움을 준다고 말했다. 토니는 “그녀를 2~3일 간격으로 수영에 데려다 줘야 한다. 내가 해야 할 일은 그녀를 위해 싸우는 것이다.”라고 말했다. 칼리와 토니는 신생아에게 제공되는 발바닥 빗질 검사에 SMA를 추가할 것을 캠페인하고 있다. 토니는 “아이가 태어난 직후 부모가 자녀가 SMA를 가지고 있다는 것을 알게 되면 유전자 치료를 시작할 수 있으며, 거의 증상이 나타나지 않을 것이다.”라고 말했다. “우리가 겪었던 고통을 다른 부모들에게 피하게 해주고 싶다.”

SMA UK의 이사장 Giles Lomax는 스코틀랜드의 검사 시범 프로그램이 “영국 다른 지역이 자체 검사 계획을 가속화하는 데 큰 동력이 될 것”이라고 말했다. 그는 스코틀랜드의 시범이 영국 전역의 검사 승인을 위해 필요한 데이터를 제공할 것으로 기대한다. “매달 약 4명의 신생아가 SMA 진단을 받고 있으며, 시간은 항상 흐르고 있다.”고 말했다. “NHS 스코틀랜드에서 신생아 검사와 함께 세 가지 치료제가 일반적으로 제공되고 있기 때문에, SMA 진단을 받은 어린이들의 미래는 증상 진단을 받은 동료들보다 매우 다르다. 이는 아이들이 당연히 누릴 수 있는 삶을 제공한다.”

SMA는 희귀한 질병이지만, 약 40명당 1명이 변이 유전자를 가진 것으로 추정된다. 이는 두 명의 변이 유전자를 가진 부모가 아이를 낳을 경우, 아이가 SMA에 걸릴 확률이 4분의 1이라는 의미이다. 글래스고의 스코틀랜드 신생아 검사 실험실은 매년 약 5만 개의 발바닥 빗질 검체를 검사한다. 이전에는 40명당 1명이 변이 유전자를 가진 사람을 검사했지만, 이제는 SMA가 일반 검사에 포함되어 있다. 스코틀랜드의 2년간의 시범 프로그램은 영국 전역의 신생아 검사 미래에 영향을 미칠 수 있는 중요한 데이터를 제공할 것으로 기대된다.