Schottland hat sich zum ersten Teil des Vereinigten Königreichs entwickelt, der Neugeborene auf spinale Muskelatrophie (SMA) testet, eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelabbau führt. Das Projekt markiert einen bedeutenden Schritt bei der Frühdiagnose und Behandlung einer Erkrankung, die ohne Intervention das Lebenserwartung auf zwei Jahre begrenzen kann; Die schottische Regierung arbeitet in Zusammenarbeit mit der pharmazeutischen Firma Novartis an einer zweijährigen Bewertung des neuen Screening-Programms, das den bestehenden Fußspitzen-Test verwendet.

Frühdiagnose und Behandlungsergebnisse

Kampagnenführer haben sich lange für den Screening-Test bei Neugeborenen eingesetzt, betonten, dass die Frühdiagnose für die Behandlungsergebnisse entscheidend ist; der Fußspitzen-Test, der etwa vier Tage nach der Geburt durchgeführt wird, kann SMA vor Auftreten der Symptome erkennen und eine zeitnahe Intervention ermöglichen. Babys, die erst nach Auftreten der Symptome diagnostiziert werden, haben begrenzte Behandlungsoptionen, da Schäden an Nervenzellen nicht rückgängig gemacht werden können.

Laut der Guardian betrifft SMA etwa 1 von 14.000 Geburten weltweit. Die Erkrankung beeinträchtigt Bewegung. Atmung und Schlucken. Und ohne Behandlung kann die Lebenserwartung drastisch reduziert werden; in Schottland werden im Durchschnitt drei bis vier Babys pro Jahr mit SMA geboren. Es gibt keine Heilung für die Erkrankung, aber drei von der NHS finanzierte Medikamente sind jetzt verfügbar.

Die Erkrankung hat kürzlich mehr Aufmerksamkeit erlangt, nachdem ehemalige Little Mix-Sängerin Jesy Nelson im Januar enthüllte, dass ihre Zwillingstöchter, die im Mai 2025 vorzeitig geboren wurden, mit SMA diagnostiziert wurden. Nelson sagte, es habe „die schlimmsten drei bis vier Monate und endlose Termine“ gebraucht, bis ihre Babys mit SMA-Typ 1 diagnostiziert wurden, der etwa 60 % aller Fälle der Erkrankung ausmacht.

Auswirkungen auf Familien und Advocacy

Grayce Pearson, jetzt drei Jahre alt, wurde im Alter von 14 Monaten mit SMA-Typ 2 diagnostiziert. Ihre Eltern, Tony und Carrie, wurden zunächst gesagt, dass ihre Sorgen über die fehlende Beweglichkeit unbegründet seien. „Ein Kind kann nicht einfach vollständig aufhören, sich körperlich zu bewegen“, sagte Carrie, erinnernd an die anfängliche Ablehnung ihrer Sorgen.

Grayce nimmt jetzt Medikamente ein, die ihre Symptome verbessern und es ihr ermöglichen, nach Dingen zu greifen und sich in ihrem Rollstuhl zu drehen. „Selbst die Tatsache, dass sie sich umdreht und nach Dingen greift, konnte sie früher überhaupt nicht“, sagte Carrie. Die Familie kämpft dafür, dass SMA in den Fußspitzen-Test für Neugeborene aufgenommen wird, betont die Bedeutung der Frühdiagnose.

„Sobald das Baby geboren wird, können die Eltern, wenn sie erfahren, dass ihr Kind SMA hat, sofort mit Gen-Therapie beginnen und kaum noch Symptome zeigen“, sagte Tony. „Für das, was wir durchmachen mussten, möchte ich anderen Eltern diesen schrecklichen Moment der Diagnose ersparen.“

Zukünftige Auswirkungen und nationale Debatte

Giles Lomax, der Geschäftsführer der gemeinnützigen Organisation SMA UK, sagte, dass das Screening-Testprojekt in Schottland „eine große Impuls für andere Teile des Vereinigten Königreichs sein wird, ihre eigenen Testpläne zu beschleunigen“. Er hofft, dass das Schottland-Testprojekt Daten liefern wird, die den UK National Screening Committee überzeugen können, eine nationale Screening-Prüfung zu genehmigen.

„Jeden Monat werden vier weitere Babys mit SMA diagnostiziert, und die Uhr tickt immer“, sagte Lomax. „Mit allen drei Behandlungen, die jetzt routinemäßig über die NHS Schottland und Neugeborenenscreening zur Verfügung stehen, ist die Zukunft für alle, die mit SMA diagnostiziert werden, viel anders als bei ihren Gleichaltrigen, die symptomatisch diagnostiziert wurden. Es gibt den Kindern einfach das Leben, das sie verdienen.“

Obwohl SMA eine seltene Erkrankung ist, tragen geschätzte 1 von 40 Menschen das veränderte Gen. Das bedeutet, dass wenn zwei Menschen mit dem Gen ein Kind haben, besteht eine 1 zu 4 Chance, dass das Kind SMA hat. Das Scottish Newborn Screening Laboratory in Glasgow testet jährlich etwa 50.000 Fußspitzen-Probensätze, und die Hinzufügung des SMA-Screenings wird erwartet, die Frühdiagnose und Behandlungsergebnisse erheblich zu verbessern.

Nelsons Petition, die fordert, dass SMA in den Nachgeburts-Tests in anderen Teilen des Vereinigten Königreichs aufgenommen wird, erreichte im Februar 100.000 Unterschriften und wird im Commons debattiert. Die schottische Regierung und Novartis finanzieren eine zweijährige Bewertung, um zu prüfen, wie gut das Screening die Erkrankung früher erkennen kann, um Babys so schnell wie möglich behandeln zu können.

Das Projekt ist ein bedeutender Meilenstein für Schottland und ein potenzielles Vorbild für den Rest des Vereinigten Königreichs. Mit Frühdiagnose und Behandlung ist die Zukunft für Kinder, die mit SMA diagnostiziert werden, jetzt viel hoffnungsvoller als früher.