스코틀랜드 정부는 척수근위축증(SMA)을 앓는 신생아를 대상으로 검사를 시행해 영국 최초로 이 같은 조치를 취했다. 이는 SMA라는 희귀 유전병의 조기 진단과 치료 성과를 개선하려는 지속적인 노력의 중요한 발전이다. 이 질환은 치료 없이 진행성 근육 위축을 일으키고 생존 기간을 최대 2년으로 제한할 수 있다.

조기 진단과 치료

SMA는 전 세계적으로 약 1만4000명당 1명꼴로 발생하는 희귀 유전병으로, 이동, 호흡, 삼킴 기능에 영향을 주며, 치료가 없으면 사망에 이르게 한다. 최근 이 질환에 대한 대중의 인식이 높아진 것은 전 프로젝트 그룹 Little Mix의 멤버 제시 넬슨이 2025년 5월 조산아로 태어난 쌍둥이 딸들이 SMA 진단을 받았다고 밝힌 이후이다. 넬슨은 진단 과정을 “가장 힘든 3~4개월, 끝없는 진료”라고 말하며, 아이들이 SMA 1형으로 진단됐다고 밝혔다. 이는 전체 사례의 약 60%를 차지한다.

조기 진단은 치료 결과에 결정적인 영향을 미친다. 증상이 나타난 후 진단된 아기들은 신경 세포 손상을 되돌릴 수 있는 선택지가 제한적이기 때문이다. 스코틀랜드 정부는 현재 기존의 발바닥 빗기 검사에 SMA 검사를 통합했다. 이 검사는 출생 후 약 4일에 실시되며, 증상이 나타나기 전에 SMA를 감지할 수 있어 조기 개입과 치료가 가능하다.

가족과 치료 옵션에 미치는 영향

발바닥 빗기 검사는 SMA로 고생하는 일부 가족의 운명을 바꿨다. 예를 들어, 현재 3살인 그레이스 퍼슨은 14개월 때 SMA 2형으로 진단됐다. 그녀의 부모인 토니와 캐리 퍼슨은 처음에는 의료진이 그레이스의 이동 능력 저하에 대해 무시했다. 수개월의 불확실한 기간 후, 마침내 진단을 받고 치료를 시작했으며, 이는 그레이스의 삶의 질을 개선하는 데 도움이 되었다.

캐리 퍼슨은 “그레이스가 지금은 뒤로 돌아가며 물건을 집어들고 있는 모습을 보면, 그전에는 전혀 할 수 없었다.”라고 말하며 그레이스의 발전을 설명했다. 퍼슨 부부는 SMA를 신생아 검사에 포함할 것을 촉구하는 강력한 옹호자로, 조기 진단은 유전자 치료와 같은 삶을 바꿀 개입을 가능하게 한다고 강조했다.

현재 그레이스는 증상을 개선하는 약물 치료를 받고 있으며, 데이케어에 다니고 음악을 연주하는 등 일상 활동을 할 수 있다. 부모들은 계속해서 SMA 검사를 촉구하며, 다른 가족들이 같은 어려운 여정을 겪지 않기를 바란다.

자선 단체와 스코틀랜드 정부의 지원

SMA UK의 최고 경영자 Giles Lomax는 스코틀랜드의 시범 프로그램이 영국 다른 지역의 모범이 될 수 있다고 말했다. “스코틀랜드의 이 검사 시범은 영국 다른 지역이 자체 검사 계획을 가속화하는 데 큰 동력이 될 것이다.”라고 그는 말했다. 자선 단체는 이 2년간의 시범에서 수집된 데이터가 영국 국가 검사 위원회가 전국적으로 유사한 검사를 승인하도록 설득할 수 있을 것으로 기대한다.

스코틀랜드 정부와 제약사 노바티스는 이 시범 프로그램을 공동으로 자금 지원하고 있으며, 이 프로그램은 검사가 SMA를 얼마나 효과적으로 조기에 감지할 수 있는지 평가하는 것을 목표로 한다. 성공한다면 영향을 받은 신생아의 치료가 가속화되어 장기적인 결과가 개선될 수 있다.

현재 영국의 국가 보건 서비스(NHS)는 SMA 치료를 위한 3가지 약물이 제공되고 있지만, 완치는 아직 없다. 스코틀랜드에서는 연간 평균 3~4명의 아이들이 SMA로 태어난다. 이 질환은 예상보다 흔한 것으로, 약 40명 중 1명이 SMA 유전자 변이를 지니고 있으며, 이를 자식에게 전달할 경우 SMA를 유발할 수 있다.

제시 넬슨은 또한 SMA 검사를 옹호하는 강력한 인물로, 그녀가 제출한 서명 청원은 이 질환을 출산 후 신생아 검사에 포함할 것을 요구하며 10만 개 이상의 서명을 받았다. 이 청원은 영국 의회에서 논의될 예정이며, 결과는 전국의 SMA 검사 미래에 영향을 미칠 수 있다.

시범 프로그램이 계속되는 동안 글래스고에 위치한 스코틀랜드 신생아 검사 실험실은 연간 약 5만 건의 발바닥 빗기 검사를 수행하며 이 프로그램의 중심에 있다. 시범의 성공 여부는 영국이 스코틀랜드의 선례를 따르고 SMA에 대한 신생아 검사를 확대할지 결정할 수 있다.

이 프로그램의 장기적 영향은 깊을 수 있다. SMA를 조기에 감지함으로써 가족들은 생명을 구하는 치료를 더 빨리 접근할 수 있고, 영향을 받은 아이들의 삶의 질은 크게 향상될 수 있다. 스코틀랜드 정부의 이 검사 도입은 희귀하지만 심각한 질환에서 조기 개입의 중요성을 인식하는 데 반영된 것이다.